লিঞ্চ সিনড্রোম: টিউমার স্ক্রীনিং বনাম জার্মলাইন নিশ্চিতকরণ

দুটি ভিন্ন প্রশ্ন

টিউমার স্ক্রীনিং জিজ্ঞাসা করে যে একটি ক্যান্সার অমিল মেরামতের অভাবের লক্ষণ দেখায় কিনা। জার্মলাইন টেস্টিং জিজ্ঞাসা করে যে ব্যক্তিটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক বহন করে কিনা যা এই ধরনের অভাবকে ব্যাখ্যা করবে এবং আজীবন ঝুঁকি প্রদান করবে।

প্রথমটি টিউমারে করা হয় এবং এখন এটি কোলোরেক্টাল এবং এন্ডোমেট্রিয়াল ক্যান্সারে সর্বজনীন; দ্বিতীয়টি যথাযথ কাউন্সেলিং এবং সম্মতির পরে স্বাভাবিক ডিএনএ, সাধারণত রক্ত ​​বা লালার উপর করা হয়।

টিউমার স্ক্রীনিং কিভাবে কাজ করে

দুটি পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়, প্রায়ই একসাথে। ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি পরীক্ষা করে যে চারটি অমিল-মেরামত প্রোটিন (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) টিউমার কোষে উপস্থিত রয়েছে কিনা। আণবিক মাইক্রোস্যাটেলাইট অস্থিরতা পরীক্ষা পুনরাবৃত্ত ডিএনএ-তে দৈর্ঘ্য পরিবর্তনের জন্য দেখায় যা মেরামত ব্যর্থ হলে জমা হয়।

একটি টিউমার যা প্রোটিন ক্ষয় বা উচ্চ মাইক্রোস্যাটেলাইট অস্থিরতা দেখায় তাকে অমিল মেরামতের ঘাটতি হিসাবে বর্ণনা করা হয়। এটি হল স্ক্রীনিং-ইতিবাচক ফলাফল যা পরবর্তী পদক্ষেপগুলিকে ট্রিগার করে।

কেন ঘাটতি লিঞ্চ সিনড্রোমের মতো নয়

বেশিরভাগ অমিল-মেরামত-ঘাটতি কোলোরেক্টাল ক্যান্সার বিক্ষিপ্ত, প্রায়শই একটি BRAF V600E মিউটেশনের পাশাপাশি প্রমোটার মিথিলেশনের মাধ্যমে MLH1 জিনের অর্জিত নীরবতার কারণে ঘটে। এগুলো উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নয়।

MLH1 মিথিলেশন এবং BRAF এর জন্য রিফ্লেক্স টেস্টিং তাই জীবাণু পরীক্ষার পরোয়ানা দেয় এমন সম্ভাব্য-বিক্ষিপ্ত কেসগুলিকে বাছাই করতে ব্যবহৃত হয়। অব্যক্ত প্রোটিন ক্ষয় সহ টিউমার, বা MSH2, MSH6 বা PMS2 এর ক্ষতি, লিঞ্চ সিনড্রোম প্রতিফলিত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।

রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ

অমিল-মেরামত জিনের জীবাণু পরীক্ষা, এবং একটি নির্দিষ্ট মুছে ফেলার জন্য EPCAM-এর যা MSH2 নিঃশব্দ করে, লিঞ্চ সিন্ড্রোম নিশ্চিত করতে ব্যবহৃত হয়। প্যানেল টেস্টিংও প্রকাশ করতে পারে যে অন্তর্নিহিত কারণটি সম্পূর্ণরূপে একটি ভিন্ন প্রবণতা জিন।

কিছু রোগীর বাইলেলিক সোম্যাটিক (শুধুমাত্র টিউমার) অমিল-মেরামত জিন মিউটেশন রয়েছে, যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ঝুঁকি ছাড়াই ঘাটতি ব্যাখ্যা করে। লিঞ্চ সিন্ড্রোম থেকে এটিকে আলাদা করার জন্য জোড়া টিউমার এবং জীবাণু বিশ্লেষণের প্রয়োজন হতে পারে।

ব্যাখ্যামূলক নোট

একটি অমিল-মেরামত-ঘাটতি বা মাইক্রোস্যাটেলাইট-অস্থিরতা-উচ্চ টিউমারের ফলাফলের নিজস্ব অধিকারে চিকিত্সার প্রাসঙ্গিকতা রয়েছে, যেহেতু এটি ইমিউন-চেকপয়েন্ট ইনহিবিটর থেকে উপকারের ইঙ্গিত দিতে পারে, তবে এটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত-ঝুঁকির প্রশ্ন থেকে আলাদা।

শুধুমাত্র একটি নিশ্চিত জীবাণু প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক লিঞ্চ সিন্ড্রোম প্রতিষ্ঠা করে এবং নজরদারি এবং পারিবারিক পরীক্ষার সুপারিশগুলি চালায়।

কী টেকওয়েজ

• ·টিউমার স্ক্রীনিং (ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি, মাইক্রোস্যাটেলাইট অস্থিরতা) সম্ভাব্য লিঞ্চ সিন্ড্রোমের পতাকা।
• ·BRAF V600E এর সাথে MLH1 মিথিলেশন থেকে বেশিরভাগ ঘাটতি কোলোরেক্টাল ক্যান্সার বিক্ষিপ্ত হয়।
• ·লিঞ্চ সিন্ড্রোম নিশ্চিত করার জন্য স্বাভাবিক ডিএনএ-তে জার্মলাইন পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
• ·টিউমারের ঘাটতির নিজস্ব চিকিৎসার প্রাসঙ্গিকতা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ঝুঁকি থেকে আলাদা।