MUTYH-অ্যাসোসিয়েটেড পলিপোসিস: রিসেসিভ বেস-এক্সিশন-রিপেয়ার রিস্ক

ক্ষত MUTYH বিরুদ্ধে রক্ষা করে

প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেন প্রজাতি গুয়ানিনকে 8-অক্সোগুয়ানিনে রূপান্তরিত করে, যা প্রতিলিপির সময় সহজেই অ্যাডেনিনের সাথে যুক্ত হয়। যদি অসংশোধিত হয়, তাহলে এটি G:C থেকে T:A রূপান্তর তৈরি করে। MUTYH মিসপেয়ারড এডেনিনকে এক্সাইজ করে যাতে মেরামত সংশ্লেষণ সঠিক ভিত্তি পুনরুদ্ধার করতে পারে।

যখন উভয় অ্যালিলে MUTYH ফাংশন হারিয়ে যায়, G:C থেকে T:A ট্রান্সভার্সন জমা হয়, যার মধ্যে APC এবং KRAS জিনগুলির পুনরাবৃত্ত হিটগুলি রয়েছে যা অ্যাডেনোমা গঠনকে উৎসাহিত করে। টিউমার বর্ণালী ফ্যামিলিয়াল অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিসের সাথে ওভারল্যাপ করে কিন্তু পলিপের সংখ্যা সাধারণত কম থাকে।

রিসেসিভ ইনহেরিটেন্স এবং ফলাফলের ব্যাখ্যা

MUTYH-সম্পর্কিত পলিপোসিসের জন্য দুটি প্যাথোজেনিক রূপের প্রয়োজন, একটি প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। একক প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্টের বাহকদের সিন্ড্রোম থাকে না, যদিও মনোঅ্যালেলিক বাহকদের কোলোরেক্টাল ঝুঁকি একটি পরিমিতভাবে বৃদ্ধি পায় কিনা তা অধ্যয়ন করা হয়েছে এবং এটি চলমান মূল্যায়নের বিষয় হিসাবে রয়ে গেছে।

একটি MUTYH প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক এবং অনিশ্চিত তাত্পর্যের একটি বৈকল্পিক তালিকাভুক্ত একটি প্রতিবেদনকে বাইলেলিক রোগ বলে ধরে নেওয়া যায় না; অনিশ্চিত বৈকল্পিক এবং ক্লিনিকাল পারস্পরিক সম্পর্কের উপর পরীক্ষাগার ফলো-আপ প্রয়োজন।

অন্যান্য পলিপোসিস সিন্ড্রোম থেকে এটিকে কীভাবে আলাদা করা যায়

এপিসি-সম্পর্কিত পারিবারিক অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস প্রভাবশালী এবং সাধারণত শত শত থেকে হাজার হাজার পলিপ তৈরি করে। লিঞ্চ সিন্ড্রোম অমিল-মেরামত জিনের ক্ষতির কারণে হয় এবং অমিল-মেরামত-ঘাটতি টিউমার তৈরি করে। MUTYH-সম্পর্কিত পলিপোসিস অপ্রত্যাশিত, সাধারণত দশ হাজার পলিপ সৃষ্টি করে এবং টিউমারগুলি সাধারণত মেরামত করতে পারদর্শী হয় না।

উপস্থাপনাগুলি ওভারল্যাপ হওয়ার কারণে, মাল্টিজিন প্যানেল পরীক্ষা যা APC, MUTYH এবং অমিল-মেরামত জিনগুলি অন্তর্ভুক্ত করে যখন একটি অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস ফেনোটাইপ সনাক্ত করা হয় তখন সাধারণত ব্যবহৃত হয়।

নজরদারি এবং ব্যবস্থাপনার প্রভাব

একটি নিশ্চিত বাইলেলিক রোগ নির্ণয় ওষুধের চিকিত্সার পরিবর্তে নজরদারি পরিবর্তন করে: প্রাথমিক প্রাপ্তবয়স্ক থেকে কম বিরতিতে কোলনোস্কোপি, ডুওডেনাল পলিপের ঝুঁকির কারণে উপরের গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এন্ডোস্কোপি, এবং কিছু অন্যান্য ক্যান্সারের ছোট বর্ধিত ঝুঁকি সম্পর্কে সচেতনতা। পলিপের বোঝা সাধারণত এন্ডোস্কোপিকভাবে পরিচালনা করা যায়, তবে একটি ভারী বা উন্নত বোঝা কোলেক্টমিকে প্রম্পট করতে পারে।

যেহেতু উত্তরাধিকার অপ্রত্যাশিত, ক্যাসকেড টেস্টিং একজন অংশীদারের ক্যারিয়ার স্ট্যাটাসের উপর ফোকাস করে যখন ভবিষ্যত সন্তানদের প্রশ্ন হয়, এবং ভাইবোনদের উপর, যাদের প্রত্যেকের বাইলেলিক হওয়ার সম্ভাবনা চারটির মধ্যে এক। মনোঅ্যালেলিক আত্মীয় সাধারণ, এবং তাদের যত্ন সম্পূর্ণ সিন্ড্রোম প্রোটোকলের পরিবর্তে সাধারণ জনসংখ্যা বা পারিবারিক-ইতিহাস-সামঞ্জস্যপূর্ণ নির্দেশিকা অনুসরণ করে।

কী টেকওয়েজ

• ·MUTYH-সংশ্লিষ্ট পলিপোসিস অটোসোমাল রিসেসিভ এবং দুটি প্যাথোজেনিক রূপের প্রয়োজন।
• ·এই বেস-অ্যাক্সিশন-রিপেয়ার গ্লাইকোসিলেজের ক্ষতি APC এবং KRAS-এ G:C থেকে T:A ট্রান্সভার্সন চালায়।
• ·একটি একক MUTYH বৈকল্পিক সিন্ড্রোম প্রতিষ্ঠা করে না; অনিশ্চিত বৈকল্পিক পরীক্ষাগার ফলোআপ প্রয়োজন.