MUTYH وظيفة الجين
DNA غليكوزيلاز MutY
نظرة عامة
MUTYH عبارة عن جليكوزيلاز الحمض النووي في إصلاح استئصال القاعدة الذي يزيل الأدينينات الخاطئة مع الجوانين المؤكسد. تسبب متغيرات السلالة الجرثومية المسببة للأمراض Biallelic داء السلائل المرتبط بـ MUTYH، في حين أن متغيرًا ممرضًا واحدًا له تأثير مختلف وأصغر عمومًا على المخاطر.
الآلية الجزيئية
بيانات الآلية التفصيلية غير متاحة بعد MUTYH.
المسارات الرئيسية
- ·إصلاح استئصال القاعدة
- ·إصلاح تلف الحمض النووي المؤكسد
- ·صيانة الجينوم
جمعيات الأمراض
- ·داء السلائل المرتبط بـ MUTYH
- ·الاستعداد للإصابة بسرطان القولون والمستقيم
- ·داء السلائل الاثني عشر
الشركاء الوظيفيون
أسئلة شائعة حول MUTYH
ماذا يفعل MUTYH؟
يشارك MUTYH في إصلاح استئصال القاعدة، وإصلاح تلف الحمض النووي المؤكسد، وصيانة الجينوم. MUTYH هو إنزيم غليكوزيلاز الحمض النووي في إصلاح استئصال القاعدة والذي يزيل الأدينينات الخاطئة مع الجوانين المؤكسد. تسبب متغيرات السلالة الجرثومية المسببة للأمراض Biallelic داء السلائل المرتبط بـ MUTYH، في حين أن متغيرًا ممرضًا واحدًا له تأثير مختلف وأصغر عمومًا على المخاطر.
لماذا يرتبط MUTYH بأبحاث السرطان؟
تشمل أهميتها المبلغ عنها داء البوليبات المرتبط بـ MUTYH، الاستعداد للإصابة بسرطان القولون والمستقيم، داء البوليبات الاثني عشر. يحدد التغيير الدقيق والمقايسة وسياق المرض ما يمكن أن تدعمه النتيجة.