BRCA1 ومخاطر الإصابة بسرطان المبيض: كيفية قراءة النتيجة

ما الذي يمكن أن تعنيه نتيجة BRCA1

يشارك BRCA1 في إصلاح إعادة التركيب المتماثل ويساعد في تنسيق الاستجابات لتلف الحمض النووي. يقلل متغير السلالة المسببة للأمراض من قدرة الإصلاح المتاحة في جميع أنحاء الجسم، مما يخلق استعدادًا موروثًا بدلاً من تشخيص السرطان. قد يكتسب الورم أيضًا تغييرًا جسديًا في BRCA1 دون وجود هذا التغيير في الأنسجة الطبيعية.

تصنيف التقرير مركزي. يتم تفسير المتغيرات المسببة للأمراض والمسببة للأمراض بشكل مختلف عن النتائج الحميدة وعن VUS. يجب أن ينتقل التغيير الدقيق للنيوكليوتيدات أو البروتين والنسخة والمختبر والعينة وتاريخ الدليل مع أي إحالة أو رأي ثانٍ.

تفسير مخاطر المبيض ليس رقمًا واحدًا

يختلف خطر الإصابة بالسرطان باختلاف الجين، والمتغير، والعمر، وتاريخ العائلة، والنسب، وما إذا كانت النتيجة سلالة جرثومية أو ورم فقط. يشرح ملخص أدلة NCI نطاق مخاطر الإصابة بسرطان الثدي والأمراض النسائية وحدود تطبيق متوسط ​​واحد على شخص واحد. لذلك يجب أن تستخدم محادثة المخاطر تقرير الفرد وتاريخه بدلاً من استخدام حاسبة الإنترنت وحدها.

يمكن أن تتضمن إدارة المخاطر مناقشة متخصصة حول المراقبة والتخطيط الإنجابي وخيارات تقليل المخاطر. يعتمد التوقيت والاختيار على العمر والجراحة السابقة والخطط العائلية والعوامل الصحية الأخرى والإرشادات الحالية. هذه الصفحة لا تحدد عمدا إجراء أو جدولا زمنيا.

الاختبار والتواصل المتتالي

عادةً ما يتم إجراء اختبار السلالة الجرثومية من الدم أو اللعاب باستخدام لوحة سرطان وراثية تم التحقق منها، بينما يجيب اختبار الورم على سؤال مختلف حول السرطان نفسه. قد تؤدي نتيجة ورم BRCA1 إلى متابعة السلالة الجرثومية، لكنها لا تستطيع في حد ذاتها تحديد المخاطر الموروثة. تساعد الاستشارة التي تعتمد على علم الوراثة في شرح الموافقة، والنتائج العرضية، وأسئلة التأمين أو الخصوصية، وما تعنيه النتيجة بالنسبة للأقارب.

عندما يتم تأكيد نتيجة السلالة الجرثومية المسببة للأمراض، يمكن تقديم اختبار تتالي مستهدف للأقارب للمتغير العائلي المعروف. تعد مشاركة الصياغة المختبرية الدقيقة والاتصال بالجينات أكثر أمانًا من إعادة توجيه لقطة شاشة أو وصف النتيجة ببساطة بأنها "إيجابية BRCA".

المخاطر الموروثة مقابل أدلة العلاج

يمكن أن يكون نقص إعادة التركيب المتماثل المرتبط بـ BRCA1 ذا صلة بأبحاث العلاج، بما في ذلك دراسات علاجات الاستجابة لأضرار الحمض النووي. ومع ذلك، فإن إدارة المخاطر الموروثة وأهلية علاج الأورام هما قراران منفصلان. يجب أن يأخذ الفريق المعالج في الاعتبار نوع السرطان ومرحلته والملف الجسدي والعلاج السابق والملصق التنظيمي الحالي.

يجب إعادة النظر في النتيجة الجينية عندما تتغير التصنيفات المخبرية أو التوجيهات السريرية. يرتبط GeneAnalyses بملخص أدلة NCI حتى يتمكن القراء من متابعة المصدر، لكنه لا يحل محل الاستشارة الوراثية أو خطة علاج الأورام.

الوجبات السريعة الرئيسية

• ·تشير نتيجة السلالة الجرثومية المسببة للأمراض BRCA1 إلى الاستعداد الوراثي؛ وهذا لا يعني وجود السرطان.
• ·نتائج BRCA1 للورم فقط ونتائج السلالة الجرثومية تجيب على أسئلة مختلفة وقد تحتاج إلى متابعة مختلفة.
• ·المخاطر فردية وتعتمد على الوقت؛ إن تصنيف المتغير وتاريخ العائلة له أهمية أكبر من نسبة مئوية واحدة.
• ·استخدم الاستشارة المستندة إلى علم الوراثة للإدارة الشخصية والاختبارات المتتالية، واحتفظ بقرارات العلاج في بيئة علاج الأورام.