الاختبار المتتالي: توسيع النتيجة الجينية عبر الأسرة

كيف يعمل

الشخص الذي تم التعرف على المتغير فيه لأول مرة هو المسبار. لدى كل من أقارب الدرجة الأولى (الآباء والأشقاء والأطفال) فرصة بنسبة 50 بالمائة لحمل متغير ممرض سائد. ثم ينتشر الاختبار إلى الخارج إلى أقارب من الدرجة الثانية على الجانب ذي الصلة من الأسرة حيث يتم تحديد الناقلين.

يتم استهداف الاختبار المتتالي: يتم اختبار الأقارب فقط للمتغير العائلي المعروف، وهو أسرع وأرخص وأسهل في التفسير من اللوحة الكاملة.

لماذا يهم

يمكن للأقارب الذين ثبتت إصابتهم الوصول إلى خيارات المراقبة وتقليل المخاطر قبل ظهور أي سرطان. عادة ما يعود الأقارب الذين تكون نتيجة اختبارهم سلبية لمتغير عائلي معروف إلى المخاطر على مستوى السكان ويمكنهم تجنب الفحص غير الضروري.

نظرًا لأن كل حامل تم تحديده يمكن أن يؤدي إلى اختبار المزيد من الأقارب، فإن التأثير على صحة السكان هو العثور على مركبات متغيرة واحدة.

العوائق العملية

غالبًا ما يكون الإقبال على الاختبار المتتالي أقل بكثير من نصف الأقارب المؤهلين. تشمل العوائق أن يكون النطاق مسؤولاً عن إبلاغ الأقارب، والتباعد العائلي، والانتشار الجغرافي، والمخاوف المتعلقة بالتكلفة والتأمين، وانخفاض الوعي.

تتضمن أساليب تحسين الوصول الاتصال المباشر بالأقارب عن طريق الخدمات حيثما يسمح بذلك، ونماذج الرسائل العائلية، والاستشارة عبر الهاتف أو عبر الإنترنت.

حالات خاصة

يتم عمومًا تأجيل اختبار القاصرين ما لم تكن مخاطر بداية الطفولة ذات صلة، كما هو الحال في بعض سياقات TP53 أو APC. يتم تقديم الاختبارات التنبؤية لدى البالغين مع تقديم المشورة حول الآثار النفسية والعملية للنتيجة الإيجابية أو السلبية.

إذا تم اختبار أحد الأقارب وتبين أنه لا يحمل المتغير العائلي ولكن لديه تاريخ شخصي قوي، فقد لا يزال هناك ما يبرر إجراء مزيد من التقييم.

ملاحظات التفسير

تكون النتيجة السلبية المستهدفة في الاختبار المتتالي ذات معنى فقط لأنه تم تعريف متغير عائلي ممرض محدد أولاً؛ إنها ليست مثل اللوحة السلبية.

يتم تنسيق الاختبار المتتالي من خلال خدمات علم الوراثة السريرية، التي تدير الموافقة والاستشارة وتدفق المعلومات داخل الأسرة.

الوجبات السريعة الرئيسية

• ·يقدم الاختبار المتتالي اختبارًا مستهدفًا لمتغير عائلي معروف للأقارب المعرضين للخطر.
• ·تتمتع شركات النقل بإمكانية الوصول إلى المراقبة؛ يمكن للسلبيات الحقيقية التنحي عن الفحص.
• ·غالبًا ما يكون الامتصاص منخفضًا لأن الاختبارات يجب أن تقوم عادةً بإبلاغ الأقارب بأنفسهم.
• ·تكون السلسلة السلبية ذات معنى فقط مقابل متغير عائلي محدد.