كيفية قراءة تقرير الاختبار الجيني للسرطان الوراثي

ما تم اختباره

يجب أن يدرج التقرير الجينات التي تم تحليلها ونوع التحليل: التسلسل الكامل، تحليل إعادة الترتيب الكبير (الحذف والتكرار)، أو الاختبار المستهدف لمتغيرات معروفة محددة. لم يتم تقييم الجين الذي لم يكن موجودًا على اللوحة.

يجب أن يذكر أيضًا نوع العينة، عادةً الدم أو اللعاب، مما يؤكد أن هذا اختبار للسلالة الجرثومية (الدستورية) وليس اختبار للورم.

التصنيف الخماسي

يتم تصنيف المتغيرات على أنها مسببة للأمراض، ومسببة للأمراض على الأرجح، وذات أهمية غير مؤكدة، ومن المحتمل أنها حميدة أو حميدة. تعتبر المتغيرات المسببة للأمراض والمسببة للأمراض فقط قابلة للتنفيذ سريريًا.

البديل ذو الأهمية غير المؤكدة يعني أن الدليل غير كافٍ حاليًا. إنها ليست إيجابية جزئية ولا ينبغي أن تؤدي في حد ذاتها إلى إحداث تغييرات في الفحص أو الجراحة.

إيجابية وسلبية وغير معلوماتية

تحدد النتيجة الإيجابية متغيرًا ممرضًا أو متغيرًا مسببًا للأمراض. تنطبق النتيجة السلبية الحقيقية عند اختبار متغير عائلي محدد وعدم العثور عليه؛ ثم يعود خطر الشخص عادة إلى مستوى السكان.

النتيجة السلبية غير المعلومة، حيث لم يتم العثور على متغير ولكن لم يكن هناك متغير عائلي معروف، لا تستبعد الخطر الوراثي، خاصة مع وجود تاريخ عائلي قوي.

المعنى الخاص بالجينات

تعتمد الآثار المترتبة على المتغير الممرض على الجين. وقد أنشأت الجينات عالية الخطورة، مثل BRCA1، وBRCA2، وجينات إصلاح عدم التطابق، مسارات للمراقبة والحد من المخاطر. عادةً ما تعني الجينات متوسطة الخطورة، مثل ATM وCHEK2، فحصًا معززًا مع المخاطر المعدلة حسب تاريخ العائلة.

توصيات إدارة التقرير عامة؛ يتم اتخاذ القرارات الفردية مع فريق علم الوراثة السريري أو فريق الأورام.

ملاحظات التفسير

يمكن أن تتغير التصنيفات بمرور الوقت. قد تقوم المختبرات بإعادة تصنيف متغير مع تراكم الأدلة الجديدة وإعادة إصدار التقرير، وبالتالي فإن تاريخ التقرير مهم.

يتم التعامل مع النتائج الثانوية أو العرضية في الجينات غير المرتبطة بمؤشر الاختبار وفقًا لسياسة المختبر المعلنة وموافقته.

الوجبات السريعة الرئيسية

• ·تحقق من الجينات وأنواع التحليل التي تم إجراؤها بالفعل.
• ·فقط المتغيرات المسببة للأمراض والمسببة للأمراض هي القابلة للتنفيذ؛ VUS ليس كذلك.
• ·تتطلب النتيجة السلبية الحقيقية وجود متغير عائلي معروف لإجراء الاختبار ضده.
• ·تعتمد آثار الإدارة على الجين المحدد ويتم الانتهاء منها مع أخصائي.