এইচআরডি স্কোর এবং জিনোমিক স্কারস: এইচআরডি-পজিটিভ ফলাফলের অর্থ কী

তিনটি স্কার মেট্রিক্স

ক্লাসিক জিনোমিক-স্কার স্কোর তিনটি জিনোম-বিস্তৃত পরিমাপকে একত্রিত করে: মধ্যবর্তী আকারের হেটেরোজাইগোসিটি হারানো, টেলোমেরিক অ্যালিলিক ভারসাম্যহীনতা, এবং বৃহৎ-স্কেল রাষ্ট্রীয় রূপান্তর (পরিবর্তিত কপি নম্বর সহ জিনোমের বড় অংশ)। প্রতিটি ত্রুটি-প্রবণ মেরামতকে প্রতিফলিত করে যা প্রাধান্য পায় যখন সমজাতীয় পুনর্মিলন ব্যর্থ হয়।

এগুলি সাধারণত একটি একক সংখ্যায় যোগ করা হয় এবং একটি থ্রেশহোল্ড এইচআরডি-পজিটিভকে সংজ্ঞায়িত করে। কিছু অ্যাসেস একটি BRCA1/BRCA2 মিউটেশন পরীক্ষা যোগ করে, তাই একটি টিউমারকে HRD-পজিটিভ বলা হয় যদি হয় দাগের স্কোর বেশি হয় বা প্যাথোজেনিক BRCA বৈকল্পিক উপস্থিত থাকে।

একটি ঐতিহাসিক রেকর্ড, বর্তমান রাষ্ট্র নয়

টিউমারটি মেরামত কার্য পুনরুদ্ধার করলেও দাগ থেকে যায়, উদাহরণস্বরূপ বিআরসিএ রিভার্সন মিউটেশনের মাধ্যমে। তাই একটি টিউমার দাগ-পজিটিভ হতে পারে তবে আর ঘাটতি নেই, যা একটি প্রস্তাবিত কারণ কিছু এইচআরডি-পজিটিভ টিউমার প্রত্যাশা অনুযায়ী সাড়া দেয় না।

নতুন পন্থাগুলি মিউটেশনাল-স্বাক্ষর বিশ্লেষণ বা কার্যকরী রিডআউট যোগ করে যেমন RAD51 ফোকাস গঠন বর্তমান সময়ের মেরামতের ক্ষমতা অনুমান করতে।

এইচআরডি-পজিটিভ বিআরসিএ-মিউট্যান্ট নয়

বিআরসিএ 1 প্রমোটার মিথিলেশন, RAD51C ক্ষতি বা অন্যান্য ঘটনাগুলির মতো কারণগুলি থেকে কোনও বিআরসিএ মিউটেশন ছাড়াই একটি এইচআরডি-পজিটিভ ফলাফল দেখা দিতে পারে। বিপরীতভাবে, এটিএম বা CHEK2 পরিবর্তন সহ টিউমারগুলি প্রায়ই দাগ-পজিটিভ হয় না, কারণ সেই জিনগুলি ক্ষতির প্রতিক্রিয়ায় আগে কাজ করে এবং একই প্যাটার্ন তৈরি করে না।

লেবেলটি একটি নির্দিষ্ট বৈধ প্রেক্ষাপটে একটি জিনোমিক ফেনোটাইপকে বর্ণনা করে এবং এর ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মান হল টিউমার-টাইপ এবং অ্যাস নির্দিষ্ট।

কিভাবে একটি HRD ফলাফল আসলে ব্যবহার করা হয়

উচ্চ-গ্রেডের সেরাস ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারে, একটি বৈধ এইচআরডি-পজিটিভ ফলাফল (একটি উচ্চ দাগ স্কোর বা একটি টিউমার বিআরসিএ মিউটেশন) পিএআরপি-ইনহিবিটর রক্ষণাবেক্ষণ থেকে আরও বেশি সুবিধার পূর্বাভাস দিতে ব্যবহৃত হয় এবং প্ল্যাটিনাম সংবেদনশীলতার জন্য প্রত্যাশা সেট করতে সহায়তা করে। প্রোস্টেট এবং অগ্ন্যাশয় ক্যান্সারে কম্পোজিট স্কোরের পরিবর্তে নির্দিষ্ট জিন মিউটেশনের দিকে জোর দেওয়া হয় এবং বেশিরভাগ অন্যান্য টিউমারের ক্ষেত্রে এইচআরডি টেস্টিং মানসম্মত নয়।

একটি নেতিবাচক বা অজানা HRD ফলাফল সরাসরি সুবিধা বাদ দেয় না, এবং একটি ইতিবাচক ফলাফল এটির গ্যারান্টি দেয় না, বিশেষ করে যেখানে একটি প্রত্যাবর্তন মিউটেশন মেরামত পুনরুদ্ধার করেছে। স্কোর হল একটি ভবিষ্যদ্বাণীমূলক ইনপুট, যা পরীক্ষা এবং টিউমার প্রকারের মধ্যে ব্যাখ্যা করা হয়েছে যেটিতে এটি যাচাই করা হয়েছিল; ওষুধের দিকটি PARP-ইনহিবিটর গাইডে আচ্ছাদিত।

কী টেকওয়েজ

• ·এইচআরডি স্কোর জিনোম-ওয়াইড দাগ থেকে ঘাটতি অনুমান করে, সরাসরি মেরামত পরিমাপ থেকে নয়।
• ·দাগ একটি ঐতিহাসিক রেকর্ড এবং টিউমার মেরামতের কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করার পরেও টিকে থাকতে পারে।
• ·এইচআরডি-পজিটিভ হল একটি জিনোমিক ফেনোটাইপ যা বিআরসিএ মিউটেশনের চেয়ে বিস্তৃত এবং এর সমতুল্য নয়।