বংশগত ক্যান্সারের জন্য মাল্টিজিন প্যানেল পরীক্ষা: এটি কী যোগ করে

একক জিন থেকে প্যানেল পর্যন্ত

সিকোয়েন্সিং খরচ যথেষ্ট কমে গেছে যে 20 থেকে 80 বা তার বেশি জিন পরীক্ষা করা এক বা দুটি পরীক্ষার চেয়ে সামান্য বেশি খরচ করে। প্যানেলগুলি এমন একটি বংশগত কারণ সনাক্ত করতে পারে যা একটি লক্ষ্যবস্তু পরীক্ষা মিস করবে, উদাহরণস্বরূপ স্তন ক্যান্সারের জিনের জন্য পরীক্ষা করা ব্যক্তির মধ্যে একটি অমিল-মেরামত বৈকল্পিক খুঁজে পাওয়া।

একটি সিন্ড্রোমের মানদণ্ড পূরণকারী রোগীদের অধ্যয়নগুলি প্রায়শই অপ্রত্যাশিত জিনে প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক খুঁজে পায়, যা একটি বিস্তৃত পদ্ধতির জন্য প্রধান যুক্তি।

দ্য ভ্যারিয়েন্ট-অফ-অনিশ্চিত-তাৎপর্যপূর্ণ ট্রেড-অফ

প্রতিটি অতিরিক্ত জিন বিশ্লেষণ করলে এমন একটি বৈকল্পিক খুঁজে পাওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায় যেটিকে এখনও প্যাথোজেনিক বা সৌম্য হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যায় না। বৃহত্তর প্যানেলগুলি তাই অনিশ্চিত তাত্পর্যের আরও রূপগুলি ফিরিয়ে দেয়, যা উদ্বেগ সৃষ্টি করতে পারে এবং, যদি অপব্যবহার করা হয়, অনুপযুক্ত ব্যবস্থাপনা।

অনিশ্চিত তাত্পর্যের একটি বৈকল্পিক চিকিৎসা ব্যবস্থাপনা পরিবর্তন করা উচিত নয়। শুধুমাত্র প্যাথোজেনিক বা সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ বৈকল্পিকগুলির উপর কাজ করা হয়।

জিনের বিষয়বস্তু মানসম্মত নয়

ল্যাবরেটরিগুলির মধ্যে প্যানেলগুলি আলাদা। কিছুতে শুধুমাত্র প্রতিষ্ঠিত, কার্যকরী ঝুঁকি সহ জিন অন্তর্ভুক্ত থাকে; অন্যরা দুর্বল বা অনিশ্চিত প্রমাণ সহ জিন যোগ করে। এমন একটি জিন পরীক্ষা করা যার জন্য কোনো সম্মত ব্যবস্থাপনা নির্দেশিকা নেই এমন একটি ফলাফল তৈরি করতে পারে যে কীভাবে ব্যবহার করতে হয় তা কেউ জানে না।

বিশ্লেষণ করা জিন, এবং ল্যাবরেটরির শ্রেণীবিভাগ কাঠামো, কোনো প্যানেল রিপোর্টের ব্যাখ্যার অংশ।

উচ্চ, মাঝারি এবং অনিশ্চিত ঝুঁকি জিন

প্যানেলগুলি খুব ভিন্ন ঝুঁকির মাত্রার সাথে জিনগুলিকে মিশ্রিত করে। BRCA1, BRCA2, TP53 এবং অমিল-মেরামত জিন উচ্চ, সু-সংজ্ঞায়িত ঝুঁকি বহন করে। ATM, CHEK2, BRIP1 এবং অন্যান্য মাঝারি ঝুঁকি বহন করে যা পারিবারিক ইতিহাস দ্বারা দৃঢ়ভাবে পরিবর্তিত হয়। প্যানেলের কিছু জিনের ঝুঁকি রয়েছে যা এখনও সংজ্ঞায়িত করা হচ্ছে।

একটি মাঝারি-ঝুঁকিপূর্ণ জিনের একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ জিনের মতো একই প্রভাব বহন করে না এবং সেই অনুযায়ী ব্যবস্থাপনা ভিন্ন হয়।

ব্যাখ্যামূলক নোট

প্যানেলের ফলাফলগুলি জেনেটিক কাউন্সেলিং দিয়ে সর্বোত্তমভাবে ফেরত দেওয়া হয় যা ব্যক্তির ইতিহাস এবং বর্তমান প্রমাণের প্রেক্ষাপটে নির্দিষ্ট জিন এবং বৈকল্পিক স্থান দেয়।

একটি নেতিবাচক প্যানেল বংশগত ঝুঁকিকে বাদ দেয় না, কারণ সমস্ত প্রবণতা জিন পরিচিত নয় এবং কিছু বৈকল্পিক প্রকার সনাক্ত করা কঠিন।

কী টেকওয়েজ

• ·প্যানেলগুলি বংশগত কারণ সনাক্ত করে যা একক-জিন পরীক্ষা মিস করে।
• ·তারা অনিশ্চিত তাত্পর্যের আরও বৈকল্পিকও ফেরত দেয়, যার ব্যবস্থাপনা পরিবর্তন করা উচিত নয়।
• ·জিনের বিষয়বস্তু পরীক্ষাগারগুলির মধ্যে পরিবর্তিত হয় এবং ফলাফল কতটা ব্যবহারযোগ্য তা প্রভাবিত করে।
• ·একই প্যানেলে উচ্চ-, মাঝারি- এবং অনিশ্চিত-ঝুঁকির জিন সমতুল্য নয়।