বংশগত ক্যান্সারে অনুপ্রবেশ: কেন একটি বৈকল্পিক রোগ নির্ণয় নয়

অনুপ্রবেশ কি

যদি একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিকের 100টি বাহককে সারাজীবন অনুসরণ করা হয় এবং 60টি সংশ্লিষ্ট ক্যান্সারের বিকাশ ঘটায়, তবে আজীবন অনুপ্রবেশ 60 শতাংশ। অনুপ্রবেশ সাধারণত একটি নির্দিষ্ট বয়স দ্বারা ক্রমবর্ধমান ঝুঁকি হিসাবে প্রকাশ করা হয়।

এটি একটি জনসংখ্যার পরিসংখ্যান। এটি একটি পৃথক বাহককে বলে না যে তারা ব্যক্তিগতভাবে ক্যান্সারে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে থাকবে কিনা।

কেন অনুমান পরিবর্তিত হয়

প্রারম্ভিক অনুপ্রবেশের অনুমান প্রায়ই নির্বাচিত পরিবার থেকে আসে কারণ তাদের অনেক প্রভাবিত সদস্য ছিল, যা চিত্রটিকে স্ফীত করে। জনসংখ্যা-ভিত্তিক এবং সম্ভাব্য অধ্যয়ন সাধারণত কম অনুমান দেয়।

BRCA1 এবং BRCA2-এর জন্য, বৃহত্তর সম্ভাব্য দলগুলি 80 বছর বয়সের মধ্যে প্রায় 65 থেকে 75 শতাংশ স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকিতে একত্রিত হয়, যা কিছু পুরোনো পরিবার-ভিত্তিক সংখ্যার তুলনায় কম। মাঝারি-ঝুঁকির জিনগুলি গবেষণার মধ্যে আরও বিস্তৃত পরিসর দেখায়।

ঝুঁকির পরিবর্তনকারী

পারিবারিক ইতিহাস হল সবচেয়ে শক্তিশালী সহজলভ্য সংশোধক: একাধিক ঘনিষ্ঠ আক্রান্ত আত্মীয়ের সাথে একজন ক্যারিয়ারের ব্যক্তিগত ঝুঁকি এমন একজন বাহকের তুলনায় বেশি থাকে যাদের কেউ নেই। সাধারণ জেনেটিক বৈচিত্র্য, পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোরে বন্দী, ঝুঁকিকে আরও স্থানান্তরিত করে।

হরমোন, প্রজনন এবং জীবনধারার কারণ এবং পূর্বে ঝুঁকি-হ্রাসকারী অস্ত্রোপচারও অনুমান পরিবর্তন করে। এই কারণেই কাউন্সেলিং একক শিরোনাম শতাংশের পরিবর্তে স্বতন্ত্র মডেল ব্যবহার করে।

পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি

এমনকি ক্যানসারে আক্রান্ত বাহকদের মধ্যেও ধরন, শুরু হওয়ার বয়স এবং তীব্রতা আলাদা। একটি পরিবারে একই TP53 রূপ শৈশবে সারকোমা এবং অন্যটিতে প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় স্তন ক্যান্সারের সাথে দেখা দিতে পারে।

অনুপ্রবেশ এবং অভিব্যক্তি পৃথক ধারণা: একটি রোগ হয় কিনা, অন্যটি কীভাবে এটি প্রকাশ পায় সে সম্পর্কে।

ব্যাখ্যামূলক নোট

একটি ক্যারিয়ারের ফলাফলকে ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের মাধ্যমে একটি পৃথক ঝুঁকি মূল্যায়নের সাথে যুক্ত করা উচিত, পাঠ্যপুস্তক থেকে একটি নির্দিষ্ট সম্ভাব্যতা হিসাবে পড়া নয়।

পরিচিত প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক সহ একটি পরিবারে অ-বাহক সাধারণত জনসংখ্যা-স্তরের ঝুঁকিতে ফিরে আসে, যা ক্যাসকেড পরীক্ষার একটি গুরুত্বপূর্ণ এবং আশ্বস্ত অংশ।

কী টেকওয়েজ

• ·অনুপ্রবেশ হল জনসংখ্যার সম্ভাব্যতা যে একটি ক্যারিয়ার সংশ্লিষ্ট অবস্থার বিকাশ করে।
• ·পরিবার-ভিত্তিক অধ্যয়ন অনুপ্রবেশকে অতিরিক্ত মূল্যায়ন করে; জনসংখ্যা অধ্যয়ন কম পরিসংখ্যান দেয়।
• ·পারিবারিক ইতিহাস এবং পলিজেনিক পটভূমি একজন ব্যক্তির ঝুঁকিকে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তন করে।
• ·অভিব্যক্তি (রোগ কীভাবে প্রকাশ পায়) অনুপ্রবেশ থেকে পৃথক (এটি ঘটে কিনা)।