BRIP1 এবং ক্যান্সারের ঝুঁকি: প্রমাণ কি সমর্থন করে

BRIP1 কি করে

BRIP1 (যাকে FANCJ বা BACH1ও বলা হয়) হল একটি ডিএনএ হেলিকেস যা মেরামতের সময় ডিএনএ কাঠামোকে খুলে দেয়। এটি BRCA1 এর সাথে সরাসরি যোগাযোগ করে এবং সমজাতীয় পুনঃসংযোগ এবং স্থবির প্রতিলিপি কাঁটাগুলির রেজোলিউশন সমর্থন করে।

BRIP1 এর বিয়ালেলিক ক্ষতি ফ্যানকোনি রক্তাল্পতার একটি ফর্মের কারণ হয়, অস্থি-মজ্জার ব্যর্থতা এবং ক্যান্সারের প্রবণতা সহ একটি অপ্রত্যাশিত অবস্থা, যা একটি একক প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক দ্বারা বহন করা ঝুঁকি থেকে আলাদা।

ওভারিয়ান ক্যান্সারের ঝুঁকি

বড় কেস-নিয়ন্ত্রণ গবেষণায় দেখা গেছে যে হেটেরোজাইগাস লস-অফ-ফাংশন BRIP1 ভেরিয়েন্টগুলি এপিথেলিয়াল ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের একটি বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত, অনুমান সাধারণত দুই থেকে তিনগুণ আপেক্ষিক বৃদ্ধির পরিসরে, যা একটি মাঝারি পরম জীবনকালের ঝুঁকিতে অনুবাদ করে।

এটি যথেষ্ট যে অনেক নির্দেশিকা বাহকদের জন্য ঝুঁকি-হ্রাসকারী সালপিঙ্গো-ওফোরেক্টমি নিয়ে আলোচনা করে, সাধারণত BRCA1 বাহকের তুলনায় বেশি বয়সে।

দুর্বল স্তন ক্যান্সার সংকেত

BRIP1 প্রাথমিকভাবে একটি স্তন ক্যান্সারের জিন হিসাবে প্রস্তাব করা হয়েছিল, কিন্তু পরবর্তী বড় গবেষণাগুলি একটি ক্লিনিক্যালি গুরুত্বপূর্ণ অ্যাসোসিয়েশন নিশ্চিত করেনি। বর্তমান সম্মতি হল যে প্যাথোজেনিক BRIP1 রূপগুলি স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকির জিন প্রতিষ্ঠিত নয়।

এই পরিবর্তনটি ব্যাখ্যা করে যে কেন ছোট নমুনার উপর ভিত্তি করে প্রাথমিক প্রতিবেদনগুলি প্রতিলিপি না হওয়া পর্যন্ত সতর্কতার সাথে আচরণ করা উচিত।

বৈকল্পিক শ্রেণীবিভাগের বিষয়

ঝুঁকির ডেটা স্পষ্টভাবে লস-অফ-ফাংশন ভেরিয়েন্টের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য যেমন ননসেন্স এবং ফ্রেমশিফ্ট পরিবর্তন। মিসেন্স ভেরিয়েন্টগুলিকে প্রায়শই অনিশ্চিত হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় এবং অনিশ্চিত তাত্পর্যের একটি BRIP1 বৈকল্পিক ঝুঁকি প্রতিষ্ঠা করে না।

পরীক্ষাগারগুলি শ্রেণীবিভাগ আপডেট করে যেমন প্রমাণ জমা হয়, তাই রিপোর্টের তারিখ এবং শ্রেণীবিভাগের পরীক্ষাগার রাখা মূল্যবান।

ব্যাখ্যামূলক নোট

একটি BRIP1 ফলাফল ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের মাধ্যমে ব্যাখ্যা করা উচিত, ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক ইতিহাসকে ফ্যাক্টর করা উচিত, শুধুমাত্র জিনের নাম থেকে নয়।

BRIP1 ক্ষতি PARP ইনহিবিটর থেকে লাভের পূর্বাভাস দেয় কিনা তা সুপ্রতিষ্ঠিত নয় এবং এর BRCA1 অংশীদারিত্ব থেকে অনুমান করা উচিত নয়।

কী টেকওয়েজ

• ·BRIP1 হল একটি BRCA1-সম্পর্কিত DNA হেলিকেস; বাইলেলিক ক্ষতি ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া সৃষ্টি করে।
• ·হেটেরোজাইগাস লস-অফ-ফাংশন ভেরিয়েন্ট ওভারিয়ান ক্যান্সারের ঝুঁকি মাঝারিভাবে বাড়ায়।
• ·একটি ক্লিনিক্যালি গুরুত্বপূর্ণ স্তন ক্যান্সারের সংস্থান নিশ্চিত করা হয়নি।
• ·অনিশ্চিত তাত্পর্যের একটি BRIP1 বৈকল্পিক ঝুঁকির ফলাফল নয়।