বিআরসিএ 1 এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকি: কীভাবে একটি ফলাফল পড়তে হয়

একটি BRCA1 ফলাফলের অর্থ কী হতে পারে

BRCA1 সমজাতীয়-পুনঃসংযোগ মেরামতে অংশগ্রহণ করে এবং DNA ক্ষতির প্রতিক্রিয়া সমন্বয় করতে সাহায্য করে। একটি প্যাথোজেনিক জীবাণু বৈকল্পিক সারা শরীর জুড়ে উপলব্ধ মেরামত ক্ষমতা হ্রাস করে, ক্যান্সার নির্ণয়ের পরিবর্তে একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রবণতা তৈরি করে। একটি টিউমার স্বাভাবিক টিস্যুতে এই পরিবর্তনটি উপস্থিত না করে একটি সোমাটিক BRCA1 পরিবর্তনও অর্জন করতে পারে।

রিপোর্টের শ্রেণীবিভাগ কেন্দ্রীয়। প্যাথোজেনিক এবং সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক রূপগুলি সৌম্য অনুসন্ধান এবং একটি VUS থেকে ভিন্নভাবে ব্যাখ্যা করা হয়। সঠিক নিউক্লিওটাইড বা প্রোটিন পরিবর্তন, প্রতিলিপি, পরীক্ষাগার, নমুনা এবং প্রমাণের তারিখ যেকোনো রেফারেল বা দ্বিতীয় মতামতের সাথে ভ্রমণ করা উচিত।

ডিম্বাশয়-ঝুঁকি ব্যাখ্যা এক সংখ্যা নয়

ক্যান্সারের ঝুঁকি জিন, বৈকল্পিক, বয়স, পারিবারিক ইতিহাস, বংশ এবং ফলাফলটি জীবাণু বা টিউমার-শুধুমাত্র তার সাথে পরিবর্তিত হয়। এনসিআই-এর প্রমাণ সারাংশ স্তন এবং গাইনোকোলজিক ক্যান্সারের ঝুঁকির বর্ণালী এবং একজন ব্যক্তির জন্য একক গড় প্রয়োগের সীমা ব্যাখ্যা করে। একটি ঝুঁকিপূর্ণ কথোপকথন তাই শুধুমাত্র একটি ইন্টারনেট ক্যালকুলেটরের পরিবর্তে ব্যক্তির রিপোর্ট এবং ইতিহাস ব্যবহার করা উচিত।

ঝুঁকি ব্যবস্থাপনায় নজরদারি, প্রজনন পরিকল্পনা এবং ঝুঁকি-হ্রাস বিকল্পের বিশেষজ্ঞ আলোচনা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। সময় এবং পছন্দ বয়স, পূর্বের অস্ত্রোপচার, পারিবারিক পরিকল্পনা, অন্যান্য স্বাস্থ্য বিষয়ক এবং বর্তমান নির্দেশনার উপর নির্ভর করে। এই পৃষ্ঠাটি ইচ্ছাকৃতভাবে একটি পদ্ধতি বা সময়সূচী নির্ধারণ করে না।

পরীক্ষা এবং ক্যাসকেড যোগাযোগ

জার্মলাইন পরীক্ষা সাধারণত রক্ত ​​বা লালা থেকে একটি বৈধ বংশগত-ক্যান্সার প্যানেল দিয়ে সঞ্চালিত হয়, যখন টিউমার পরীক্ষা ক্যান্সার নিজেই সম্পর্কে একটি ভিন্ন প্রশ্নের উত্তর দেয়। একটি টিউমার BRCA1 ফলাফল জীবাণুর ফলো-আপকে প্রম্পট করতে পারে, কিন্তু এটি নিজেই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ঝুঁকি প্রতিষ্ঠা করতে পারে না। জেনেটিক্স-নেতৃত্বাধীন কাউন্সেলিং সম্মতি, আনুষঙ্গিক অনুসন্ধান, বীমা বা গোপনীয়তা প্রশ্ন এবং আত্মীয়দের জন্য ফলাফল কী বোঝায় তা ব্যাখ্যা করতে সহায়তা করে।

যখন একটি প্যাথোজেনিক জীবাণুর ফলাফল নিশ্চিত করা হয়, তখন পরিচিত পারিবারিক বৈকল্পিকের জন্য আত্মীয়দের লক্ষ্যযুক্ত ক্যাসকেড পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়া যেতে পারে। সঠিক ল্যাবরেটরি শব্দ এবং একটি জেনেটিক্স যোগাযোগ শেয়ার করা একটি স্ক্রিনশট ফরোয়ার্ড করার চেয়ে বা ফলাফলটিকে কেবল 'BRCA পজিটিভ' হিসাবে বর্ণনা করার চেয়ে নিরাপদ।

উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ঝুঁকি বনাম চিকিত্সার প্রমাণ

বিআরসিএ1-সম্পর্কিত হোমোলগাস-পুনঃসংযোগের ঘাটতি ডিএনএ-ক্ষতি প্রতিক্রিয়া থেরাপির অধ্যয়ন সহ চিকিত্সা গবেষণার সাথে প্রাসঙ্গিক হতে পারে। যাইহোক, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত-ঝুঁকি ব্যবস্থাপনা এবং টিউমার-চিকিৎসার যোগ্যতা পৃথক সিদ্ধান্ত। ক্যান্সারের ধরন, পর্যায়, সোমাটিক প্রোফাইল, পূর্বের থেরাপি, এবং বর্তমান নিয়ন্ত্রক লেবেল সবই চিকিৎসাকারী দলকে বিবেচনা করতে হবে।

পরীক্ষাগারের শ্রেণীবিভাগ বা ক্লিনিকাল নির্দেশিকা পরিবর্তিত হলে একটি জেনেটিক ফলাফল পুনর্বিবেচনা করা উচিত। GeneAnalyses NCI প্রমাণ সারাংশের সাথে লিঙ্ক করে যাতে পাঠকরা উত্সটি অনুসরণ করতে পারে, তবে এটি জেনেটিক্স পরামর্শ বা অনকোলজি পরিকল্পনা প্রতিস্থাপন করে না।

কী টেকওয়েজ

• ·একটি প্যাথোজেনিক জীবাণু BRCA1 ফলাফল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রবণতা নির্দেশ করে; এর মানে এই নয় যে ক্যান্সার আছে।
• ·টিউমার-শুধুমাত্র BRCA1 অনুসন্ধান এবং জীবাণুর ফলাফল বিভিন্ন প্রশ্নের উত্তর দেয় এবং বিভিন্ন ফলো-আপের প্রয়োজন হতে পারে।
• ·ঝুঁকি স্বতন্ত্র এবং সময়-নির্ভর; বৈকল্পিক শ্রেণীবিভাগ এবং পারিবারিক ইতিহাস একটি একক শিরোনাম শতাংশের চেয়ে বেশি গুরুত্বপূর্ণ।
• ·ব্যক্তিগত ব্যবস্থাপনা এবং ক্যাসকেড পরীক্ষার জন্য জেনেটিক্স-নেতৃত্বাধীন কাউন্সেলিং ব্যবহার করুন এবং অনকোলজি সেটিংয়ে চিকিত্সার সিদ্ধান্তগুলি রাখুন।