TP53 এবং Li-Fraumeni সিন্ড্রোম: উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত-ঝুঁকির প্রসঙ্গ

TP53 জীববিদ্যা বনাম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রবণতা

TP53 p53 এনকোড করে, একটি স্ট্রেস-প্রতিক্রিয়াশীল ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর যা কোষ চক্রকে থামাতে পারে, ডিএনএ মেরামতের সমন্বয় করতে পারে, সেন্সেন্স ট্রিগার করতে পারে বা অ্যাপোপটোসিস সক্রিয় করতে পারে। সোম্যাটিক TP53 পরিবর্তনগুলি অনেক টিউমারের ধরন জুড়ে সাধারণ এবং সাধারণত শুধুমাত্র ক্যান্সারে দেখা দেয়। একটি সোম্যাটিক অনুসন্ধান তাই টিউমার জীববিজ্ঞানকে বর্ণনা করে, স্বয়ংক্রিয়ভাবে ব্যক্তির উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ঝুঁকি নয়।

LFS ভিন্ন: একটি প্যাথোজেনিক TP53 বৈকল্পিক জীবাণুর মধ্যে উপস্থিত থাকে এবং টিউমারের পাশাপাশি সাধারণ টিস্যুতে পাওয়া যায়। উত্তরাধিকার সাধারণত স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী, যদিও ডি নভো ভ্যারিয়েন্ট এবং মোজাইক ফলাফলের জন্য সতর্ক বিশেষজ্ঞের ব্যাখ্যা প্রয়োজন। বৈকল্পিক শ্রেণীবিভাগ - শুধুমাত্র জিনের নাম নয় - একটি ফলাফল চিকিৎসাগতভাবে অর্থবহ কিনা তা নির্ধারণ করে।

যখন জার্মলাইন টেস্টিং কথোপকথনে প্রবেশ করে

একজন জেনেটিক্স পেশাদার জীবাণু পরীক্ষা বিবেচনা করতে পারেন যখন ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস LFS এর পরামর্শ দেয়, যখন টিউমারের ফলাফল ক্লিনিকাল সেটিংসের জন্য অস্বাভাবিক হয়, বা প্রাসঙ্গিক নির্দেশিকাতে পরীক্ষার মানদণ্ড পূরণ করা হয়। টিউমার সিকোয়েন্সিং প্রশ্ন উত্থাপন করতে পারে, কিন্তু এটি একটি বৈধ জীবাণু নমুনা এবং প্রাক- এবং পরীক্ষার পরে পরামর্শের বিকল্প নয়।

রক্তের ফলাফল মাঝে মাঝে ক্লোনাল হেমাটোপয়েসিস, মোজাইসিজম বা অনিশ্চিত তাত্পর্যের একটি বৈকল্পিক (VUS) দ্বারা জটিল হতে পারে। একটি VUS একটি প্যাথোজেনিক ফলাফলের মতো নয় এবং অস্ত্রোপচার, স্ক্রীনিং বা আত্মীয়দের যত্ন পরিবর্তন করতে একা ব্যবহার করা উচিত নয়। ল্যাবরেটরি এবং জেনেটিক্স দলকে পারিবারিক ইতিহাস এবং পরিক্ষার প্রেক্ষাপটের সাথে ফলাফলের ব্যাখ্যা করা উচিত।

নজরদারি এবং পারিবারিক যোগাযোগ

নীচে লিঙ্ক করা NCI PDQ নিয়মিত ক্লিনিকাল পর্যালোচনা এবং বয়স-উপযুক্ত ইমেজিং সহ LFS আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য কাঠামোগত নজরদারি বর্ণনা করে। সঠিক সময়সূচী নির্ভর করে বয়স, পূর্বের ক্যান্সার, পারিবারিক ইতিহাস, পূর্ববর্তী চিকিৎসা এবং স্থানীয় বিশেষজ্ঞ অনুশীলনের উপর। একটি নজরদারি প্রোটোকলের উদ্দেশ্য হল আগে সনাক্ত করা; এটি একটি গ্যারান্টি নয় যে ক্যান্সার প্রতিরোধ করা হবে।

যেহেতু একটি নিশ্চিত জীবাণুর ফলাফল আত্মীয়দের প্রভাবিত করতে পারে, ক্যাসকেড টেস্টিং সাধারণত জেনেটিক্স পরিষেবার মাধ্যমে দেওয়া হয়। পারিবারিক যোগাযোগের জন্য 'প্রত্যেকেরই জিন আছে'-এর মতো সরলীকৃত বার্তার পরিবর্তে সঠিক পরীক্ষাগার শ্রেণীবিভাগ এবং একটি লিখিত পরিকল্পনা ব্যবহার করা উচিত। গোপনীয়তা, সম্মতি, এবং মনোসামাজিক সহায়তা দায়িত্বশীল পরীক্ষার অংশ।

এই পৃষ্ঠাটি কী স্থাপন করতে পারে না

এই পৃষ্ঠাটি নির্ধারণ করতে পারে না যে একটি পৃথক TP53 বৈকল্পিক প্যাথোজেনিক কিনা, একটি টিউমার-শুধু ফলাফল উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় কিনা, বা কোন নজরদারি সময়সূচী উপযুক্ত। এই প্রশ্নগুলির জন্য মূল প্রতিবেদন, যেখানে সম্ভব সেখানে তিন-প্রজন্মের ইতিহাস এবং একটি যোগ্য জেনেটিক্স বা অনকোলজি দল প্রয়োজন।

কী টেকওয়েজ

• ·বেশিরভাগ টিউমার TP53 পরিবর্তনগুলি সোমাটিক হয়; Li-Fraumeni সিন্ড্রোমের জন্য একটি জীবাণুর ফলাফলের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত-ঝুঁকির ব্যাখ্যা প্রয়োজন।
• ·বৈকল্পিক শ্রেণিবিন্যাস, নমুনা, পরীক্ষা এবং পারিবারিক ইতিহাস সবই গুরুত্বপূর্ণ; একটি VUS একটি প্যাথোজেনিক রোগ নির্ণয় নয়।
• ·NCI LFS-এর জন্য কাঠামোগত নজরদারি বর্ণনা করে, তবে একজন ব্যক্তির সময়সূচী অবশ্যই বিশেষজ্ঞের নেতৃত্বে হতে হবে।
• ·একটি নিশ্চিত জীবাণুর ফলাফল জেনেটিক্স-নেতৃত্বাধীন ক্যাসকেড পরীক্ষা এবং পরামর্শের মাধ্যমে আত্মীয়দের জানাতে পারে।