কিভাবে একটি উত্তরাধিকারসূত্রে-ক্যান্সার জেনেটিক টেস্টিং রিপোর্ট পড়তে হয়

কি পরীক্ষা করা হয়েছিল

রিপোর্টে বিশ্লেষণ করা জিন এবং বিশ্লেষণের ধরন তালিকাভুক্ত করা উচিত: সম্পূর্ণ সিকোয়েন্সিং, বৃহৎ-পুনর্বিন্যাস (মুছে ফেলা এবং নকল) বিশ্লেষণ, বা নির্দিষ্ট পরিচিত বৈকল্পিকগুলির জন্য লক্ষ্যযুক্ত পরীক্ষা। প্যানেলে ছিল না এমন একটি জিন মূল্যায়ন করা হয়নি।

এটিতে নমুনার ধরনও বলা উচিত, সাধারণত রক্ত ​​বা লালা, এটি নিশ্চিত করে যে এটি একটি টিউমার পরীক্ষার পরিবর্তে একটি জীবাণু (সাংবিধানিক) পরীক্ষা।

পাঁচ-স্তরের শ্রেণীবিভাগ

রূপগুলিকে প্যাথোজেনিক, সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক, অনিশ্চিত তাৎপর্য, সম্ভবত সৌম্য বা সৌম্য হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। শুধুমাত্র প্যাথোজেনিক এবং সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক রূপগুলিকে ক্লিনিক্যালি অ্যাকশনেবল বলে মনে করা হয়।

অনিশ্চিত তাৎপর্যের একটি বৈকল্পিক মানে প্রমাণ বর্তমানে অপর্যাপ্ত। এটি একটি আংশিক ইতিবাচক নয় এবং স্ক্রীনিং বা অস্ত্রোপচারে তাত্ক্ষণিক পরিবর্তন করা উচিত নয়।

ইতিবাচক, নেতিবাচক এবং তথ্যহীন

একটি ইতিবাচক ফলাফল একটি প্যাথোজেনিক বা সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক সনাক্ত করে। একটি প্রকৃত নেতিবাচক প্রযোজ্য হয় যখন একটি নির্দিষ্ট পারিবারিক বৈকল্পিক পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং পাওয়া যায়নি; ব্যক্তির ঝুঁকি তখন সাধারণত জনসংখ্যার স্তরে ফিরে আসে।

একটি তথ্যবিহীন নেতিবাচক, যেখানে কোনো বৈকল্পিক পাওয়া যায় না কিন্তু কোনো পারিবারিক বৈকল্পিক জানা যায়নি, বংশগত ঝুঁকি বাদ দেয় না, বিশেষ করে একটি শক্তিশালী পারিবারিক ইতিহাসের সাথে।

জিন-নির্দিষ্ট অর্থ

একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক প্রভাব জিনের উপর নির্ভর করে উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ জিন যেমন BRCA1, BRCA2 এবং অমিল-মেরামত জিনগুলি নজরদারি এবং ঝুঁকি-হ্রাসের পথ স্থাপন করেছে। মাঝারি-ঝুঁকির জিন যেমন ATM এবং CHEK2 সাধারণত পারিবারিক-ইতিহাস-সামঞ্জস্যপূর্ণ ঝুঁকির সাথে বর্ধিত স্ক্রীনিং বোঝায়।

রিপোর্টের ব্যবস্থাপনা সুপারিশ সাধারণ; একটি ক্লিনিকাল জেনেটিক্স বা অনকোলজি দলের সাথে ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়।

ব্যাখ্যামূলক নোট

শ্রেণিবিন্যাস সময়ের সাথে পরিবর্তিত হতে পারে। গবেষণাগারগুলি একটি বৈকল্পিককে পুনরায় শ্রেণীবদ্ধ করতে পারে কারণ নতুন প্রমাণ জমা হয় এবং প্রতিবেদনটি পুনরায় প্রকাশ করে, তাই প্রতিবেদনের তারিখ গুরুত্বপূর্ণ।

পরীক্ষার ইঙ্গিতের সাথে সম্পর্কহীন জিনের মাধ্যমিক বা আনুষঙ্গিক ফলাফলগুলি পরীক্ষাগারের বর্ণিত নীতি এবং সম্মতি অনুসারে পরিচালিত হয়।

কী টেকওয়েজ

• ·কোন জিন এবং কোন বিশ্লেষণের ধরন আসলে সঞ্চালিত হয়েছিল তা পরীক্ষা করুন
• ·শুধুমাত্র প্যাথোজেনিক এবং সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্টগুলিই কার্যকর; একটি VUS নয়।
• ·একটি সত্য নেতিবাচক এর বিরুদ্ধে পরীক্ষা করার জন্য একটি পরিচিত পারিবারিক বৈকল্পিক প্রয়োজন।
• ·ব্যবস্থাপনার প্রভাব নির্দিষ্ট জিনের উপর নির্ভর করে এবং বিশেষজ্ঞের সাথে চূড়ান্ত করা হয়।