রেফারেন্স জিনোম তৈরি করে: কেন GRCh37 বনাম GRCh38 রিপোর্টে উপস্থিত হয়

একটি রেফারেন্স বিল্ড কি

রেফারেন্স জিনোম হল একটি ঐকমত্য ক্রম যার বিরুদ্ধে একজন ব্যক্তির ডিএনএ রিড করা হয় এবং তুলনা করা হয়। এটি পর্যায়ক্রমে জিনোম রেফারেন্স কনসোর্টিয়াম দ্বারা আপডেট করা হয় কারণ ফাঁকগুলি পূরণ করা হয় এবং ত্রুটিগুলি সংশোধন করা হয়।

GRCh37 (এছাড়াও hg19 বলা হয়) 2009 সালে মুক্তি পায়; 2013 সালে GRCh38 (hg38), ক্রমাগত ছোটখাট প্যাচ সহ। GRCh38 হাজার হাজার ত্রুটি সংশোধন করে, ফাঁক বন্ধ করে এবং ব্যক্তিদের মধ্যে পরিবর্তিত অঞ্চলগুলিকে আরও ভালভাবে উপস্থাপন করে।

কেন স্থানাঙ্ক ভিন্ন

বিল্ডগুলির মধ্যে সিকোয়েন্স যোগ এবং পুনর্বিন্যাস করার কারণে, একই ভেরিয়েন্টটি GRCh37 এবং GRCh38-এ একটি ভিন্ন সংখ্যাগত অবস্থানে বসে। একটি প্রতিবেদনে বলা উচিত যে এটি ব্যবহার করা হয়েছে।

প্রোটিন বা ট্রান্সক্রিপ্ট স্তরে বৈকল্পিক নামকরণ (উদাহরণস্বরূপ একটি নির্দিষ্ট অ্যামিনো-অ্যাসিড পরিবর্তন) আরও স্থিতিশীল, যা একটি কারণ ক্লিনিকাল রিপোর্টে জিনোমিক স্থানাঙ্কের পাশাপাশি সেই বর্ণনাকে জোর দেওয়া হয়।

ট্রান্সক্রিপ্ট সংস্করণ খুব গুরুত্বপূর্ণ

জিনের জন্য একটি নির্বাচিত রেফারেন্স ট্রান্সক্রিপ্টের সাপেক্ষে একটি কোডিং বৈকল্পিক সংখ্যা করা হয়। জিনের বিভিন্ন ট্রান্সক্রিপ্ট থাকতে পারে এবং অন্য একটি ব্যবহার করলে কোডিং অবস্থান এবং কখনও কখনও ভবিষ্যদ্বাণী করা পরিণতি পরিবর্তন হয়।

ল্যাবরেটরিগুলি এই অস্পষ্টতা কমাতে ক্রমবর্ধমানভাবে প্রমিত রেফারেন্স ট্রান্সক্রিপ্ট সেট ব্যবহার করে, কিন্তু পুরানো রিপোর্টগুলি বিভিন্ন প্রতিলিপি ব্যবহার করতে পারে।

ব্যবহারিক পরিণতি

একটি পুরানো প্রতিবেদনের সাথে একটি নতুন প্রতিবেদনের তুলনা করার সময়, বা একটি ডাটাবেসে একটি বৈকল্পিক সন্ধান করার সময়, বিল্ড এবং প্রতিলিপি অবশ্যই মিলিত হতে হবে বা স্থানাঙ্কগুলিকে অবশ্যই রূপান্তর করতে হবে (উঠে)। লিফটওভার সাধারণত নির্ভরযোগ্য কিন্তু পুনর্বিন্যস্ত অঞ্চলে ব্যর্থ হতে পারে।

জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি সংস্থানগুলি বিল্ড-নির্দিষ্ট, তাই ভুল বিল্ডে দেখা একটি ফ্রিকোয়েন্সি বিভ্রান্তিকর হতে পারে।

ব্যাখ্যামূলক নোট

অন্য কোনো উৎসের সাথে তুলনা করার আগে যেকোনো বৈকল্পিক প্রতিবেদনে জিনোম বিল্ড এবং রেফারেন্স ট্রান্সক্রিপ্ট পরীক্ষা করে দেখুন।

একটি ভেরিয়েন্টের প্রোটিন-স্তরের বিবরণ হল সবচেয়ে বহনযোগ্য শনাক্তকারী এবং এটিই সবচেয়ে বেশি কিউরেটেড ক্লিনিকাল ডাটাবেস কী।

কী টেকওয়েজ

• ·GRCh37 এবং GRCh38 হল ধারাবাহিক রেফারেন্স বিল্ড; একটি বৈকল্পিক প্রতিটিতে ভিন্ন স্থানাঙ্ক রয়েছে।
• ·প্রতিবেদনে বিল্ড এবং ব্যবহৃত রেফারেন্স ট্রান্সক্রিপ্ট উল্লেখ করা উচিত।
• ·প্রোটিন-স্তরের বৈকল্পিক বর্ণনা জিনোমিক স্থানাঙ্কের চেয়ে বেশি স্থিতিশীল।
• ·প্রতিবেদনের তুলনা করার সময় বা জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি খোঁজার সময় অমিল তৈরি করা ত্রুটির কারণ হয়।