BAP1 টিউমার প্রিডিপোজিশন সিন্ড্রোম

BAP1 কি করে

BAP1 হল PR-DUB কমপ্লেক্সের অনুঘটক সাবইউনিট, যা লাইসিন 119-এ হিস্টোন H2A থেকে মনো-ইউবিকুইটিন চিহ্ন সরিয়ে দেয়, পলিকম্ব কমপ্লেক্স 1 দ্বারা স্থাপিত একটি চিহ্ন। এটি এবং অন্যান্য সাবস্ট্রেটের মাধ্যমে BAP1 ট্রান্সক্রিপশন, ডিএনএ মেরামত এবং মেটাবোলিজমকে প্রভাবিত করে।

এটি প্রথমে BRCA1 এর সাথে এর মিথস্ক্রিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল, যদিও এর প্রধান টিউমার-দমনকারী কার্যকলাপ এখন সমজাতীয় পুনর্মিলনে সরাসরি ভূমিকার পরিবর্তে ক্রোমাটিন-সম্পর্কিত বলে বোঝা যায়।

প্রিডিস্পজিশন সিন্ড্রোম

জার্মলাইন প্যাথোজেনিক BAP1 রূপগুলি ম্যালিগন্যান্ট মেসোথেলিওমা, ইউভেল (চোখের) মেলানোমা, ক্লিয়ার সেল রেনাল সেল কার্সিনোমা, ত্বকের মেলানোমা, এবং বৈশিষ্ট্যযুক্ত সৌম্য মেলানোসাইটিক ত্বকের টিউমার যাকে কখনও কখনও BAP1- নিষ্ক্রিয় মেলানোসাইটিক টিউমার বলা হয়।

অনুপ্রবেশ এবং সঠিক টিউমার বর্ণালী এখনও পরিমার্জিত হচ্ছে, এবং ব্যবস্থাপনা বিশেষজ্ঞ জেনেটিক্স নির্দেশিকা অনুসরণ করে। আলাদাভাবে, বিরল জীবাণু মিসসেন্স ভেরিয়েন্টগুলি একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার, একটি ভিন্ন ক্লিনিকাল সত্তার সাথে যুক্ত করা হয়েছে।

প্যাথলজিতে সোমাটিক BAP1 ক্ষতি

ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি দ্বারা নিউক্লিয়ার BAP1 দাগের ক্ষতি ক্ষতিকারক মেসোথেলিওমাকে সৌম্য মেসোথেলিয়াল বিস্তার থেকে আলাদা করতে সাহায্য করে, এবং Uveal মেলানোমাতে BAP1 ক্ষতি মেটাস্ট্যাসিসের উচ্চ ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

একটি টিউমারে একটি সোম্যাটিক BAP1 পাওয়া একটি জীবাণু সিনড্রোম প্রতিষ্ঠা করে না; যখন টিউমারের প্যাটার্ন বা পারিবারিক ইতিহাস ইঙ্গিতপূর্ণ হয়, তখন জীবাণু পরীক্ষাই উপযুক্ত পরবর্তী ধাপ।

নজরদারি এবং উদীয়মান চিকিত্সা কোণ

একটি নিশ্চিত জীবাণু BAP1 নির্ণয় একটি নজরদারি প্রোগ্রামের দিকে নিয়ে যায় - সাধারণত পর্যায়ক্রমিক ত্বক এবং চোখের পরীক্ষা, রেনাল এবং মেসোথেলিয়াল টিউমারের জন্য পেটের ইমেজিং এবং অ্যাসবেস্টস এবং অতিবেগুনী এক্সপোজার সম্পর্কে পরামর্শ, যা জেনেটিক ঝুঁকির সাথে যোগাযোগ করে বলে মনে হয়। সঠিক প্রোটোকলগুলি বিশেষজ্ঞ পরিষেবা দ্বারা সেট করা হয় এবং এখনও পেনিট্রেন্স ডেটা পরিপক্ক হিসাবে পরিমার্জিত হচ্ছে৷

থেরাপিউটিকভাবে, BAP1-এর ঘাটতি টিউমারগুলিকে EZH2 ইনহিবিটরস, HDAC ইনহিবিটরস এবং ডিএনএ-ক্ষতি প্রতিক্রিয়া লক্ষ্য করে এজেন্টদের প্রতি সংবেদনশীলতার জন্য অধ্যয়ন করা হয়েছে, BAP1 এর ক্রোমাটিন এবং মেরামতের ভূমিকার ভিত্তিতে। এগুলো তদন্তমূলক; একটি BAP1-সম্পর্কিত ক্যান্সারের মানক চিকিত্সা বর্তমানে সেই টিউমার প্রকারের নির্দেশিকা অনুসরণ করে।

কী টেকওয়েজ

• ·BAP1 হল একটি ক্রোমাটিন-সম্পর্কিত ডিউবিকুইটিনেস যা হিস্টোন H2A থেকে ubiquitin অপসারণ করে।
• ·জার্মলাইন BAP1 ক্ষতি মেসোথেলিওমা, ইউভেল মেলানোমা, রেনাল ক্যান্সার এবং স্বতন্ত্র ত্বকের টিউমারের পূর্বাভাস দেয়।
• ·সোমাটিক BAP1 ক্ষতি একটি প্যাথলজি চিহ্নিতকারী এবং, সঠিক প্রসঙ্গে, জীবাণু মূল্যায়নের জন্য অনুরোধ করে।