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IDH1 Fonction du gène

Isocitrate Déshydrogénase (NADP+) 1

ProtéineOrganisé

Aperçu

IDH1 produit normalement de l'α-cétoglutarate dans le cytosol. Les mutations de points chauds associées au cancer créent une enzyme néomorphe qui produit du D-2-hydroxyglutarate, modifiant l'activité de la dioxygénase, la méthylation de l'ADN et la différenciation cellulaire.

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Mécanisme moléculaire

Les données détaillées sur le mécanisme ne sont pas encore disponibles pour IDH1.

Voies clés

  • ·Métabolisme du citrate
  • ·Production de 2-hydroxyglutarate
  • ·Déméthylation de l'ADN et des histones

Associations de maladies

  • ·Gliome diffus
  • ·Leucémie myéloïde aiguë
  • ·Chondrosarcome

Activité de recherche

IDH1 est une cible activement étudiée : environ 50+ les essais cliniques qui le mentionnent recrutent actuellement sur ClinicalTrials.gov. L’activité des essais reflète l’intérêt de la recherche et non les avantages prouvés : les conceptions, les critères d’évaluation et les populations varient considérablement.

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Partenaires fonctionnels

TET2DNMT3AATRXTP53MGMT

Questions courantes sur IDH1

Que fait IDH1 ?

IDH1 participe au métabolisme du citrate, à la production de 2-hydroxyglutarate, à la déméthylation de l'ADN et des histones. IDH1 produit normalement de l'α-cétoglutarate dans le cytosol. Les mutations de points chauds associées au cancer créent une enzyme néomorphe qui produit du D-2-hydroxyglutarate, modifiant l'activité de la dioxygénase, la méthylation de l'ADN et la différenciation cellulaire.

Pourquoi IDH1 est-il pertinent pour la recherche sur le cancer ?

Sa pertinence signalée inclut le gliome diffus, la leucémie myéloïde aiguë et le chondrosarcome. L’altération exacte, le test et le contexte pathologique déterminent ce qu’un résultat peut étayer.

Les réponses sont basées sur la littérature évaluée par les pairs de PubMed et sur des bases de données génétiques organisées. Lisez notre guide complet sur la fonction des gènes →