KMT2D Fonction du gène
Lysine méthyltransférase 2D
Aperçu
KMT2D est une chromatine méthyltransférase associée à l'amplificateur de méthylation H3K4. Les altérations de perte de fonction peuvent perturber l'activité des activateurs et les programmes de lignée et sont récurrentes dans les tumeurs malignes lymphoïdes et plusieurs tumeurs solides.
Mécanisme moléculaire
Les données détaillées sur le mécanisme ne sont pas encore disponibles pour KMT2D.
Voies clés
- ·Méthylation de H3K4
- ·Régulation rehausseur
- ·Organisation de la chromatine
Associations de maladies
- ·Lymphome folliculaire
- ·Lymphome diffus à grandes cellules B
- ·Syndrome de Kabuki
- ·Tumeurs solides
Partenaires fonctionnels
Questions courantes sur KMT2D
Que fait KMT2D ?
KMT2D participe à la méthylation de H3K4, à la régulation Enhancer, à l'organisation de la Chromatine. KMT2D est une chromatine méthyltransférase associée à l'amplificateur de méthylation H3K4. Les altérations de perte de fonction peuvent perturber l'activité des activateurs et les programmes de lignée et sont récurrentes dans les tumeurs malignes lymphoïdes et plusieurs tumeurs solides.
Pourquoi KMT2D est-il pertinent pour la recherche sur le cancer ?
Sa pertinence rapportée inclut le lymphome folliculaire, le lymphome diffus à grandes cellules B et le syndrome de Kabuki. L’altération exacte, le test et le contexte pathologique déterminent ce qu’un résultat peut étayer.