SMARCB1 Fonction du gène
Régulateur dépendant de l'actine associé à la matrice liée au SWI/SNF du membre 1 de la sous-famille B de la chromatine
Aperçu
SMARCB1 est une sous-unité centrale du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF. La perte biallélique est un événement déterminant dans les tumeurs rhabdoïdes malignes et dans plusieurs autres types de tumeurs rares, où elle perturbe les programmes normaux d'amplificateur et de contrôle de la lignée.
Mécanisme moléculaire
Les données détaillées sur le mécanisme ne sont pas encore disponibles pour SMARCB1.
Voies clés
- ·Remodelage de la chromatine SWI/SNF
- ·Régulation rehausseur
- ·Contrôle de lignée
Associations de maladies
- ·Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes
- ·Tumeur rhabdoïde maligne
- ·Sarcome épithélioïde
Partenaires fonctionnels
Questions courantes sur SMARCB1
Que fait SMARCB1 ?
SMARCB1 participe au remodelage de la chromatine SWI/SNF, à la régulation Enhancer, au contrôle de la lignée. SMARCB1 est une sous-unité centrale du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF. La perte biallélique est un événement déterminant dans les tumeurs rhabdoïdes malignes et dans plusieurs autres types de tumeurs rares, où elle perturbe les programmes normaux d'amplificateur et de contrôle de la lignée.
Pourquoi SMARCB1 est-il pertinent pour la recherche sur le cancer ?
Sa pertinence signalée comprend le syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes, les tumeurs rhabdoïdes malignes et le sarcome épithélioïde. L’altération exacte, le test et le contexte pathologique déterminent ce qu’un résultat peut étayer.