PALB2 Функция гена
Партнер и локализатор BRCA2
Обзор
PALB2 соединяет BRCA1 с BRCA2 и помогает позиционировать механизм BRCA2-RAD51 в местах двухцепочечных разрывов ДНК. Патогенные варианты зародышевой линии могут увеличивать риск рака молочной железы и поджелудочной железы и могут способствовать дефициту гомологичной рекомбинации после потери биаллелей.
Молекулярный механизм
Подробные данные о механизме пока недоступны для PALB2.
Ключевые пути
- ·Гомологичная рекомбинация
- ·Восстановление двухцепочечного разрыва ДНК
- ·Путь анемии Фанкони
Ассоциации заболеваний
- ·Наследственный рак молочной железы
- ·Предрасположенность к раку поджелудочной железы
- ·Анемия Фанкони
Исследовательская деятельность
PALB2 является активно изучаемым объектом: около 40+ Клинические исследования, в которых упоминается об этом, в настоящее время набирают набор на ClinicalTrials.gov. Испытательная деятельность отражает исследовательский интерес, а не доказанную пользу — дизайн, конечные точки и группы населения сильно различаются.
Отслеживание испытаний PALB2
Новые и измененные онкологические исследования, кратко изложенные простым языком каждый день.
Функциональные партнеры
Общие вопросы о PALB2
Что делает PALB2?
PALB2 участвует в гомологичной рекомбинации, восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК, пути анемии Фанкони. PALB2 соединяет BRCA1 с BRCA2 и помогает позиционировать механизм BRCA2-RAD51 в местах двухцепочечных разрывов ДНК. Патогенные варианты зародышевой линии могут увеличивать риск рака молочной железы и поджелудочной железы и могут способствовать дефициту гомологичной рекомбинации после потери биаллелей.
Почему PALB2 имеет отношение к исследованиям рака?
Сообщается, что его актуальность включает наследственный рак молочной железы, предрасположенность к раку поджелудочной железы, анемию Фанкони. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.