BRCA2 Функция гена
Связанная с репарацией ДНК BRCA2
Обзор
BRCA2 представляет собой ген-супрессор опухолей, который помогает загрузить RAD51 на поврежденную ДНК во время гомологичной рекомбинации. Патогенные варианты зародышевой линии могут увеличить риск рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы, в то время как потеря оставшейся функциональной копии может создать дефицит гомологичной рекомбинации в опухоли.
Молекулярный механизм
Подробные данные о механизме пока недоступны для BRCA2.
Ключевые пути
- ·Гомологичная рекомбинация
- ·Восстановление двухцепочечного разрыва ДНК
- ·Путь анемии Фанкони
Ассоциации заболеваний
- ·Наследственный рак молочной железы и яичников
- ·Предрасположенность к раку простаты
- ·Предрасположенность к раку поджелудочной железы
Исследовательская деятельность
BRCA2 является активно изучаемым объектом: около 75+ Клинические исследования, в которых упоминается об этом, в настоящее время набирают набор на ClinicalTrials.gov. Испытательная деятельность отражает исследовательский интерес, а не доказанную пользу — дизайн, конечные точки и группы населения сильно различаются.
Отслеживание испытаний BRCA2
Новые и измененные онкологические исследования, кратко изложенные простым языком каждый день.
Функциональные партнеры
Общие вопросы о BRCA2
Что делает BRCA2?
BRCA2 участвует в гомологичной рекомбинации, восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК, пути анемии Фанкони. BRCA2 — это ген-супрессор опухолей, который помогает загрузить RAD51 на поврежденную ДНК во время гомологичной рекомбинации. Патогенные варианты зародышевой линии могут увеличить риск рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы, в то время как потеря оставшейся функциональной копии может создать дефицит гомологичной рекомбинации в опухоли.
Почему BRCA2 имеет отношение к исследованиям рака?
Сообщается, что его актуальность включает наследственный рак молочной железы и яичников, предрасположенность к раку простаты, предрасположенность к раку поджелудочной железы. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.