تسلسل الحمض النووي الريبوزي مقابل الحمض النووي في السرطان: مكمل وغير قابل للتبديل

ما الذي يلتقطه تسلسل الحمض النووي

يكشف تسلسل الحمض النووي عن الطفرات النقطية، وعمليات الإدراج والحذف الصغيرة، وتغييرات أرقام النسخ، ومع التغطية الداخلية الكافية، بعض عمليات إعادة الترتيب الهيكلية. إنه يعمل من الجينوم المستقر، لذلك يوجد متغير سواء تم التعبير عن الجين أم لا.

يكون الحمض النووي أيضًا أكثر قوة في الأنسجة الأرشيفية المثبتة بالفورمالين من الحمض النووي الريبي (RNA)، وتتطلب مقارنة الخط الجرثومي الحمض النووي.

ما يضيفه تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA).

يقرأ تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) النصوص، لذلك يُظهر بشكل مباشر اندماج الجينات عند الوصلات المقسمة، وتغييرات الربط مثل تخطي MET exon 14، ومستويات التعبير.

لأنه يلتقط النتيجة الوظيفية، يمكن أن يؤكد RNA أن متغير DNA ذو التأثير غير المؤكد يغير فعليًا الربط، ويمكنه التقاط الاندماجات التي أخطأت لوحة الحمض النووي.

حيث يقصر كل منهما

يمكن أن تفوت لوحات الحمض النووي عمليات الدمج مع نقاط التوقف في الإنترونات الكبيرة ولا يمكنها تأكيد تأثير الربط. لا يمكن لتسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) اكتشاف طفرة في الجين الذي لم يتم التعبير عنه، وهو أكثر حساسية لجودة العينة، وأقل ثباتًا بالنسبة لعدد النسخ والعبء الطفري للورم.

ولا يحل أي منهما محل اختبار السلالة الجرثومية، وهو تحليل منفصل قائم على الحمض النووي على الأنسجة الطبيعية.

تشغيل كليهما

تقوم الآن العديد من فحوصات التوصيف الشاملة بدمج لوحة DNA مع لوحة دمج RNA، باستخدام DNA للطفرات ورقم النسخ وRNA لأحداث الدمج والربط.

تظهر بيانات اختبار الكفاءة أن أداء الكشف عن دمج الحمض النووي الريبي (RNA) يختلف بين المختبرات، لذا فإن الطريقة والتحقق من الصحة لا يزالان مهمين حتى ضمن الاختبار المدمج.

ملاحظات التفسير

إذا كان التقرير عبارة عن DNA فقط وكان محرك الاندماج متوقعًا سريريًا ولكنه غائب، فإن اختبار RNA يعد خطوة تالية معقولة.

يتم إثبات النتيجة المتعلقة بالربط مثل تخطي MET exon 14 بثقة أكبر عندما يدعمها دليل RNA.

الوجبات السريعة الرئيسية

• ·يقرأ تسلسل الحمض النووي الجينوم: الطفرات، رقم النسخة، بعض عمليات إعادة الترتيب، مقارنة الخط الجرثومي.
• ·يقرأ تسلسل الحمض النووي الريبي النصوص: الاندماجات عند الوصلة، وتغييرات الربط، والتعبير.
• ·يمكن أن يفشل الحمض النووي في عمليات الاندماج العميق الإنتروني؛ يمكن أن يفتقد الحمض النووي الريبي (RNA) المتغيرات في الجينات غير المعبر عنها ويحتاج إلى حمض نووي ريبي (RNA) جيد.
• ·تقوم الاختبارات الشاملة بشكل متزايد بإقران لوحة DNA مع لوحة دمج RNA.