نقاء الورم وتسلسله: ما مقدار السرطان الموجود في العينة

لماذا تحدد النقاء سقف الكشف

إذا كان 20 بالمائة فقط من الخلايا في العينة عبارة عن سرطان، فإن طفرة متغايرة الزيجوت موجودة في كل خلية سرطانية ستظهر في ما يقرب من 10 بالمائة من قراءات التسلسل، لأن نصف نسخ الحمض النووي للورم تحملها.

إذا كان حد الكشف الخاص بالمقايسة يبلغ حوالي 5 بالمائة، فإن تلك الطفرة لا تزال قابلة للاكتشاف؛ إذا انخفضت درجة النقاء إلى 10 بالمائة، فإن الطفرة نفسها تقع بالقرب من عتبة الاكتشاف أو أقل منها ويمكن تفويتها.

كيف يتم تقدير الطهارة

يقدر علماء الأمراض النقاء بصريًا على شريحة ملطخة، لكن هذا تقدير تقريبي ويعتمد على المراقب. تستنتج طرق المعلومات الحيوية النقاء من بيانات التسلسل نفسها، وذلك باستخدام كسور الأليل للعديد من المتغيرات وأنماط أرقام النسخ.

لا يتفق التقديران دائمًا، ومن الصعب تحليل العينات منخفضة النقاء بشكل موثوق بأي من الطريقتين.

النتائج المترتبة على النتائج المختلفة

يؤثر النقاء المنخفض بشكل كبير على اكتشاف طفرات النسيلة الفرعية، وتغييرات رقم النسخ ذات المستوى المنخفض، وخاصة عمليات الحذف المتماثلة، والتي يمكن إخفاؤها بواسطة إشارة الخلية الطبيعية.

تكون تقديرات العبء الطفري للورم وعدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة أيضًا أقل موثوقية عند النقاء المنخفض نظرًا لوجود إشارة ورم أقل للقياس.

تحسين العينة

التشريح الكلي أو التشريح الدقيق، حيث يقوم أخصائي علم الأمراض بوضع علامات ويقوم المختبر بكشط منطقة غنية بالورم من الشريحة، يؤدي إلى زيادة النقاء الفعال. يعد اختيار كتلة خلوية أكثر، أو طلب خزعة جديدة، من الخيارات الأخرى.

عادةً ما تحدد المختبرات الحد الأدنى من عتبة النقاء التي لن تقوم بالإبلاغ عن أقل منها، أو ستبلغ مع تحذير.

ملاحظات التفسير

يجب أن يوضح التقرير محتوى الورم المقدر. النتيجة السلبية من عينة منخفضة النقاء هي دليل ضعيف على الغياب الحقيقي.

إذا لم يتم العثور على طفرة متوقعة سريريًا وكان النقاء منخفضًا، فغالبًا ما يكون هناك ما يبرر تكرار الاختبار على عينة أفضل قبل استنتاج أن الورم سلبي.

الوجبات السريعة الرئيسية

• ·نقاء الورم هو جزء من الخلايا السرطانية في العينة ويحد من حساسية الكشف.
• ·النقاء المنخفض يمكن أن يدفع الطفرات الحقيقية إلى ما دون حد الكشف الخاص بالمقايسة.
• ·تعد عمليات الحذف المتماثلة والتغيرات النسيلية الفرعية هي الأكثر تأثراً.
• ·يمكن أن يؤدي التشريح الكلي واختيار العينة إلى زيادة النقاء الفعال.