تسلسل الإكسوم الكامل مقابل تسلسل الجينوم الكامل: ما يغطيه كل منهما

ما يقرأه تسلسل إكسوم

يستخدم تسلسل الإكسوم الكامل مجسات التقاط لإثراء إكسونات ترميز البروتين قبل التسلسل. ونظرًا لأنه يستهدف جزءًا صغيرًا من الجينوم، فيمكنه تحقيق تغطية عميقة لمناطق الترميز بتكلفة معتدلة.

يكتشف بشكل موثوق طفرات نقطة التشفير وعمليات الإدراج والحذف الصغيرة، ويعطي رؤية واسعة النطاق للجينوم لحمل طفرة التشفير، لكن التقاطه غير متساو ويغطي التباين غير المشفر والبنيوي بشكل سيئ.

ما يضيفه تسلسل الجينوم

لا يحتوي تسلسل الجينوم الكامل على خطوة التقاط، لذا تكون التغطية أكثر اتساقًا وتتضمن الإنترونات والمحفزات والمناطق التنظيمية والمسافة بين الجينات.

وهذا يجعله أفضل لإعادة الترتيب الهيكلي، والمتغيرات الإنترونية العميقة التي تؤثر على الربط، والحمض النووي للميتوكوندريا، وتحليل التوقيع الطفري. إنه يولد بيانات أكثر بكثير ويكلف تشغيله وتخزينه المزيد.

استخدامه في مرض السرطان

تستخدم دراسات الأورام البحثية كليهما؛ ومن الناحية السريرية، تهيمن اللوحات المستهدفة لأنها أرخص وأسرع وأسهل في التفسير. يتم استخدام تسلسل الجينوم الكامل في بعض البرامج الوطنية وفي علاج الأورام حيث تكون اللوحات غير مفيدة.

يتم تعريف العبء الطفري للورم من بيانات الإكسوم الكامل في شكلها الأصلي، ويتم معايرة التقديرات القائمة على اللوحة مقابلها، وهو أمر ذو صلة عند مقارنة القيم عبر المقايسات.

استخدامه في الأمراض الوراثية

بالنسبة للحالات الموروثة النادرة، فإن تسلسل الإكسوم الكامل له نتيجة تشخيصية قوية، ويضيف تسلسل الجينوم الكامل تشخيصات إضافية عن طريق اكتشاف المتغيرات الهيكلية وغير المشفرة التي يفتقدها الإكسوم.

كلاهما يثير مسألة النتائج الثانوية في الجينات التي لا علاقة لها بسبب الاختبار، والتي تتعامل معها المختبرات وفقًا للموافقة والسياسة.

ملاحظات التفسير

لا يضمن أي من الأسلوبين التغطية الكاملة؛ يحتوي التقاط الإكسوم على فجوات وحتى تسلسل الجينوم يكافح مع المناطق المتكررة للغاية.

يجب أن يذكر التقرير الطريقة ومتوسط ​​التغطية، وتكون النتيجة السلبية محدودة بما تم تسلسله بشكل جيد بالفعل.

الوجبات السريعة الرئيسية

• ·يغطي تسلسل الإكسوم بعمق مناطق الترميز بتكلفة أقل ولكنه يفتقد التباين غير الترميزي والبنيوي.
• ·يتمتع تسلسل الجينوم بتغطية موحدة ويلتقط المتغيرات الهيكلية والإنترونية والتنظيمية.
• ·يستخدم اختبار السرطان السريري في الغالب اللوحات المستهدفة؛ ويستخدم تسلسل الجينوم في برامج محددة.
• ·يرتكز العبء الطفري للورم على بيانات exome، مما يؤثر على مقارنة المقايسة المتبادلة.