অনুলিপি-সংখ্যা পরিবর্তনগুলি ব্যাখ্যা করা: পরিবর্ধন, লাভ, ক্ষতি এবং মুছে ফেলা

শব্দভাণ্ডার

একটি সাধারণ ডিপ্লয়েড জিনোমে প্রতিটি অটোসোমাল জিনের দুটি কপি থাকে। পরিবর্ধন বলতে সাধারণত অনেক অতিরিক্ত কপি (প্রায়ই ছয় বা তার বেশি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়) একটি ছোট অঞ্চলে ফোকাস করা হয় এবং সাধারণত HER2 বা MYC এর মতো শক্তিশালী অত্যধিক এক্সপ্রেশন চালায়।

লাভ মানে একটি পরিমিত বৃদ্ধি (তিন বা চারটি কপি), প্রায়ই একটি বড় অঞ্চল জুড়ে এবং কম নির্দিষ্ট তাৎপর্য। হেটেরোজাইগাস ক্ষতি হল একটি অবশিষ্ট অনুলিপি; হোমোজাইগাস বা বিয়ালেলিক মুছে ফেলা হল উভয় কপির ক্ষতি, যা CDKN2A এর মতো একটি জিনকে সম্পূর্ণরূপে অপসারণ করে।

থ্রেশহোল্ড পরীক্ষাগার দ্বারা সেট করা হয়

কোনো সার্বজনীন কপি-সংখ্যা কাট-অফ নেই। একটি পরীক্ষাগার কপি নম্বর ছয় নম্বরে পরিবর্ধন কল করতে পারে, অন্যটি আট নম্বরে, এবং টিউমারের জন্য অনুমান করা রেফারেন্স প্লোডি গণনাকে প্রভাবিত করে।

এর অর্থ হল প্রান্তিক এবং পদ্ধতি না জেনে একটি প্রতিবেদন থেকে একটি পরিবর্ধন কল সরাসরি অন্যটির সাথে তুলনা করা যায় না।

বিশুদ্ধতা এবং প্লোইডি বিকৃতি

কম টিউমারের বিশুদ্ধতা কপি-সংখ্যার সংকেতগুলিকে স্বাভাবিকের দিকে সংকুচিত করে, তাই বাস্তব পরিবর্ধনগুলি ছোট দেখায় এবং সমজাতীয় অপসারণ সম্পূর্ণরূপে মিস করা যেতে পারে, টিউমার নয় এমন কোষ দ্বারা অবদান করা দুটি সাধারণ অনুলিপি দ্বারা মুখোশ করা হয়।

সম্পূর্ণ-জিনোম দ্বিগুণ, যা উন্নত ক্যান্সারে সাধারণ, বেসলাইন প্লোইডি বাড়ায়, তাই যেটা লাভের মত দেখায় সেই টিউমারের জন্য প্রায়-স্বাভাবিক হতে পারে এবং প্রকৃত ক্ষতি এখনও দুটি কপি ছেড়ে যেতে পারে।

ফোকাল বনাম ব্রড, এবং হেটেরোজাইগোসিটির ক্ষতি

একটি জিনের উপর শক্তভাবে কেন্দ্রীভূত একটি ফোকাল পরিবর্ধন একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম হাতের বিস্তৃত লাভের চেয়ে চালক হওয়ার সম্ভাবনা বেশি যা অনেক জিনকে ঝাড়ু দেয়।

হেটেরোজাইগোসিটির কপি-নিরপেক্ষ ক্ষতি, যেখানে একটি প্যারেন্টাল কপি হারিয়ে যায় এবং অন্যটি ডুপ্লিকেট হয়, মোট সংখ্যা দুটিতে রাখে কিন্তু জেনেটিক বৈচিত্র্যকে সরিয়ে দেয় এবং একটি অব্যবহৃত মিউটেশনের মুখোশ খুলে দিতে পারে। এটি কপি-সংখ্যা বিশ্লেষণে অদৃশ্য যা শুধুমাত্র মোট কপি গণনা করে।

ব্যাখ্যামূলক নোট

একটি অনুলিপি-সংখ্যার ফলাফল পরীক্ষাগারের থ্রেশহোল্ড, আনুমানিক বিশুদ্ধতা এবং পরিবর্তনটি ফোকাল বা বিস্তৃত কিনা তা নিয়ে পড়া উচিত।

চিকিত্সাগতভাবে গুরুত্বপূর্ণ কলগুলির জন্য যেমন HER2 বা MET পরিবর্ধন বা CDKN2A মুছে ফেলার জন্য, অর্থোগোনাল নিশ্চিতকরণ (উদাহরণস্বরূপ ফ্লুরোসেন্স ইন-সিটু হাইব্রিডাইজেশন) প্রায়শই ব্যবহৃত হয়।

কী টেকওয়েজ

• ·পরিবর্ধন (অনেক ফোকাল কপি) লাভ থেকে পৃথক (একটি বিনয়ী, প্রায়ই বিস্তৃত বৃদ্ধি)।
• ·হোমোজাইগাস অপসারণ একটি জিন সম্পূর্ণরূপে অপসারণ করে; হেটেরোজাইগাস ক্ষতি এক কপি ছেড়ে যায়।
• ·থ্রেশহোল্ড, টিউমারের বিশুদ্ধতা এবং পুরো-জিনোম দ্বিগুণ করা সবই কলকে বিকৃত করে।
• ·ফোকাল পরিবর্তন এবং হেটেরোজাইগোসিটির অনুলিপি-নিরপেক্ষ ক্ষতি নির্দিষ্ট অর্থ বহন করে।