PTEN হামার্টোমা টিউমার সিন্ড্রোম: জার্মলাইন PTEN ক্ষতি

একটি জিন, একাধিক নামযুক্ত সিন্ড্রোম

PHTS কাউডেন সিনড্রোম, বান্নায়ান-রাইলে-রুভালকাবা সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য উপস্থাপনাগুলিকে কভার করে যা একটি জীবাণু PTEN প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক ভাগ করে। ক্লিনিকাল লেবেলের পরিবর্তে জিন দ্বারা তাদের গোষ্ঠীবদ্ধ করা প্রতিফলিত করে যে তারা পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি সহ একটি আণবিক সত্তা।

বৈশিষ্ট্যগুলি মানুষের মধ্যে লক্ষণীয়ভাবে আলাদা হতে পারে, এমনকি একই পরিবারের মধ্যেও, এবং কোনো ক্যান্সারের বিকাশের আগে সূক্ষ্ম হতে পারে।

কেন একটি PTEN কপি বিষয় হারানো

PTEN ডোজ-সংবেদনশীল: এমনকি PTEN ফাংশনে আংশিক হ্রাস PI3K-AKT-mTOR সংকেত বাড়ায়। একটি জীবাণুর প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্ট সহ একজন ব্যক্তি প্রতিটি কোষে PTEN কমিয়ে শুরু করে, তাই আরও একটি সোমাটিক আঘাত একটি টিস্যুতে পথটিকে সম্পূর্ণরূপে নিয়ন্ত্রণমুক্ত করতে পারে।

এটি একই দুই-হিট যুক্তি যা অন্যান্য উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া টিউমার-দমনকারী অবস্থার সাথে দেখা যায়।

যুক্ত ক্যান্সারের ঝুঁকি

PHTS স্তন, থাইরয়েড (সাধারণত ফলিকুলার বা প্যাপিলারি), এন্ডোমেট্রিয়াল এবং রেনাল ক্যান্সার এবং কোলোরেক্টাল পলিপ এবং ক্যান্সারের আজীবন ঝুঁকির সাথে যুক্ত। রিপোর্ট করা ঝুঁকি অনুমান অধ্যয়ন এবং দলগুলির মধ্যে পরিবর্তিত হয়।

যেহেতু অনুমানগুলি জনসংখ্যার সারাংশ, একজন ব্যক্তির ঝুঁকি আলোচনা ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক ইতিহাসের উপর নির্ভর করে এবং একটি জেনেটিক্স পরিষেবার মাধ্যমে পরিচালিত হয়।

সৌম্য এবং উন্নয়নমূলক বৈশিষ্ট্য

সাধারণ নন-ক্যান্সার বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ম্যাক্রোসেফালি, বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্বকের সন্ধান যেমন ট্রাইচিলেমোমাস এবং ওরাল প্যাপিলোমাস, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল হ্যামারটোমাস, থাইরয়েড নোডুলস এবং ভাস্কুলার অসঙ্গতি।

কিছু ব্যক্তির নিউরোডেভেলপমেন্টাল প্রভাব থাকে যার মধ্যে নেই থেকে শুরু করে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার পর্যন্ত, এবং কিছু ক্ষেত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত না হয়ে একটি নতুন (ডি নভো) বৈকল্পিক থেকে উদ্ভূত হয়।

ব্যাখ্যামূলক নোট

একটি টিউমার যা সোমাটিক PTEN ক্ষতি দেখায় তা PHTS নির্দেশ করে না; সিন্ড্রোমটি সাংবিধানিক ডিএনএ-তে নিশ্চিত হওয়া একটি জীবাণুর প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়।

অনিশ্চিত তাত্পর্যের একটি PTEN বৈকল্পিক একটি রোগ নির্ণয় নয়, এবং সময়ের সাথে সাথে পুনঃশ্রেণীকরণ পরীক্ষাগার এবং জেনেটিক্স দল দ্বারা পরিচালিত হয়।

কী টেকওয়েজ

• ·PHTS হয় জীবাণুলাইন প্যাথোজেনিক PTEN বৈকল্পিক দ্বারা সৃষ্ট এবং কাউডেন সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত।
• ·PTEN ডোজ-সংবেদনশীল, তাই একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত আঘাতটি নিয়ন্ত্রণমুক্ত করার জন্য PI3K পথকে প্রাইম করে।
• ·যুক্ত ক্যান্সারের মধ্যে রয়েছে স্তন, থাইরয়েড, এন্ডোমেট্রিয়াল এবং রেনাল, পরিবর্তনশীল ঝুঁকি অনুমান সহ।
• ·টিউমারে সোমাটিক PTEN ক্ষতি PHTS প্রতিষ্ঠা করে না; একটি জীবাণু পরীক্ষা করে।