MUTYH Fungsi Gen
DNA Glikosilase MutY
Ikhtisar
MUTYH adalah DNA glikosilase dalam perbaikan eksisi basa yang menghilangkan adenin yang salah berpasangan dengan guanin teroksidasi. Varian germline patogen biallelic menyebabkan poliposis terkait MUTYH, sedangkan varian patogen tunggal memiliki implikasi risiko yang berbeda dan umumnya lebih kecil.
Mekanisme Molekuler
Data mekanisme rinci belum tersedia MUTYH.
Jalur Utama
- ·Perbaikan eksisi dasar
- ·Perbaikan kerusakan DNA oksidatif
- ·Pemeliharaan genom
Asosiasi Penyakit
- ·Poliposis terkait MUTYH
- ·Predisposisi kanker kolorektal
- ·Poliposis duodenum
Mitra Fungsional
Pertanyaan Umum Tentang MUTYH
Apa yang dilakukan MUTYH?
MUTYH berpartisipasi dalam perbaikan eksisi basa, perbaikan kerusakan DNA oksidatif, pemeliharaan Genom. MUTYH adalah DNA glikosilase dalam perbaikan eksisi basa yang menghilangkan adenin yang salah berpasangan dengan guanin teroksidasi. Varian germline patogen biallelic menyebabkan poliposis terkait MUTYH, sedangkan varian patogen tunggal memiliki implikasi risiko yang berbeda dan umumnya lebih kecil.
Mengapa MUTYH relevan dengan penelitian kanker?
Relevansi yang dilaporkan mencakup poliposis terkait MUTYH, kecenderungan kanker kolorektal, poliposis duodenum. Perubahan yang tepat, pengujian dan konteks penyakit menentukan hasil apa yang dapat didukung.