MLH1 Fungsi Gen
Homolog MutL 1
Ikhtisar
MLH1 adalah protein inti perbaikan ketidakcocokan DNA. Hilangnya fungsi MLH1, melalui varian patogen atau metilasi promotor, dapat menyebabkan defisiensi perbaikan ketidakcocokan dan ketidakstabilan mikrosatelit; varian patogen yang diturunkan dikaitkan dengan sindrom Lynch.
Mekanisme Molekuler
Data mekanisme rinci belum tersedia MLH1.
Jalur Utama
- ·Perbaikan ketidakcocokan DNA
- ·Stabilitas mikrosatelit
- ·sinyal kerusakan DNA
Asosiasi Penyakit
- ·Sindrom Lynch
- ·Kanker kolorektal
- ·Kanker endometrium
Kegiatan Penelitian
MLH1 adalah target yang dipelajari secara aktif: tentang 30+ uji klinis yang menyebutkannya saat ini sedang dilakukan di ClinicalTrials.gov. Aktivitas uji coba mencerminkan minat penelitian, bukan manfaat yang terbukti – desain, titik akhir, dan populasi sangat bervariasi.
Lacak uji coba MLH1
Uji coba onkologi yang baru dan berubah, dirangkum dalam bahasa sederhana setiap hari.
Mitra Fungsional
Pertanyaan Umum Tentang MLH1
Apa yang dilakukan MLH1?
MLH1 berpartisipasi dalam perbaikan ketidakcocokan DNA, stabilitas mikrosatelit, sinyal kerusakan DNA. MLH1 adalah protein inti perbaikan ketidakcocokan DNA. Hilangnya fungsi MLH1, melalui varian patogen atau metilasi promotor, dapat menyebabkan defisiensi perbaikan ketidakcocokan dan ketidakstabilan mikrosatelit; varian patogen yang diturunkan dikaitkan dengan sindrom Lynch.
Mengapa MLH1 relevan dengan penelitian kanker?
Relevansi yang dilaporkan mencakup sindrom Lynch, kanker kolorektal, kanker endometrium. Perubahan yang tepat, pengujian dan konteks penyakit menentukan hasil apa yang dapat didukung.