Semua Fungsi Gen
Jalur PersinyalanPanduan Landasan

Jalur Pensinyalan RAS/MAPK

Kaskade RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) adalah salah satu jalur pensinyalan proliferasi paling kuno dan terpelihara pada eukariota, dari ragi hingga manusia. Mutasi KRAS, BRAF, atau NRAS – masing-masing secara konstitutif mengaktifkan jalur pada node yang berbeda – secara kolektif terdapat pada sekitar 40% dari semua kanker pada manusia. Jalur ini mendorong transkripsi gen proliferasi (cyclin D1, MYC, FOS, JUN) dan gen kelangsungan hidup (anggota keluarga BCL2), menjadikannya poros onkogenik sentral dan target terapi prioritas tinggi.

Jawaban Cepat

Aktivasi RTK merekrut GRB2–SOS ke membran, tempat SOS mengkatalisis pertukaran GDP→GTP pada RAS. GTP-RAS mengikat domain RBD BRAF (dan CRAF), mendorong dimerisasi RAF dan aktivasi kinase. RAF memfosforilasi MEK1/2, yang memfosforilasi ganda ERK1/2. ERK nuklir mengaktifkan faktor transkripsi (ELK1, FOS, JUN, MYC), sedangkan ERK sitoplasma mengaktifkan RSK dan MNK kinase untuk kontrol translasi dan biogenesis ribosom.

Ikhtisar Mekanisme

Aktivasi RTK merekrut GRB2–SOS ke membran, tempat SOS mengkatalisis pertukaran GDP→GTP pada RAS. GTP-RAS mengikat domain RBD BRAF (dan CRAF), mendorong dimerisasi RAF dan aktivasi kinase. RAF memfosforilasi MEK1/2, yang memfosforilasi ganda ERK1/2. ERK nuklir mengaktifkan faktor transkripsi (ELK1, FOS, JUN, MYC), sedangkan ERK sitoplasma mengaktifkan RSK dan MNK kinase untuk kontrol translasi dan biogenesis ribosom.

Kaskade Pensinyalan RAS / MAPK

Faktor Pertumbuhan RTKGRB2 / SOS1adaptor · GEFKRASG12C · G12D · G12VBRAF / CRAFMEK1/2ERK1/2NF1RasGAP
kinase / pensinyalanonkogenpenekan tumorkeluaran selulermenghambat

Jalur Langkah demi Langkah

1
Aktivasi Reseptor Tirosin Kinase

Pengikatan faktor pertumbuhan menginduksi dimerisasi RTK dan trans-autofosforilasi. Fosfotyrosin merekrut GRB2 (melalui SH2) yang terikat secara konstitutif pada SOS GEF. Kompleks GRB2 – SOS terlokalisasi pada membran, diposisikan untuk mengakses RAS yang berlabuh pada membran.

2
Aktivasi RAS yang Dimediasi SOS

SOS mengkatalisasi pertukaran PDB→GTP di KRAS (dan HRAS, NRAS). GTP-RAS mengalami perubahan konformasi pada loop sakelar I dan II, menciptakan permukaan pengikat efektor dengan afinitas tinggi untuk domain RAF RBD.

3
Dimerisasi dan Aktivasi RAF

GTP-RAS merekrut BRAF dan CRAF ke membran. Heterodimerisasi BRAF – CRAF atau homodimerisasi BRAF mengurangi kontak 14-3-3 autoinhibitor di Ser365/Ser729, memungkinkan aktivasi domain kinase. BRAF V600E melewati langkah ini sepenuhnya, memberi sinyal sebagai monomer yang aktif secara konstitutif.

4
Fosforilasi MEK

RAF aktif memfosforilasi MEK1 di Ser218/Ser222 dan MEK2 di Ser222/Ser226. MEK adalah kinase dengan spesifisitas ganda - ia harus memfosforilasi Thr dan Tyr pada ERK. Spesifisitas substrat MEK yang sempit (hanya ERK) menjadikan inhibitor MEK sangat spesifik.

5
Aktivasi ERK dan Translokasi Nuklir

Fosfo-MEK memfosforilasi ganda ERK1 di Thr202/Tyr204 dan ERK2 di Thr185/Tyr187. ERK aktif meredup dan mentranslokasi ke nukleus di mana ia memfosforilasi faktor transkripsi ELK1, MYC, FOS, dan RSK. Keluaran ERK nuklir mendorong ekspresi protein cyclin D1, MYC, dan anti-apoptosis.

6
Umpan Balik Negatif ERK

ERK memfosforilasi SOS1 pada beberapa serin, mendorong disosiasi GRB2 dan inaktivasi SOS. ERK juga memfosforilasi BRAF dan CRAF di lokasi penghambatan, menciptakan umpan balik negatif yang membatasi amplitudo. Mutasi KRAS/BRAF onkogenik sebagian mengganggu mekanisme umpan balik ini, mempertahankan keluaran ERK yang maksimal.

Relevansi Penyakit

KRAS bermutasi pada ~90% pankreas, ~40% kolorektal, dan ~25% adenokarsinoma paru-paru — secara kolektif menjadikannya onkogen yang paling sering bermutasi pada tumor padat. BRAF V600E mendorong ~50% melanoma, ~60% kanker tiroid papiler, dan ~10% kanker kolorektal. Mutasi NRAS terjadi pada ~20% melanoma. Aktivasi jalur RAS/MAPK yang tersebar luas berarti hampir setengah dari seluruh pasien kanker memiliki tumor dengan mutasi langsung pada kaskade ini.

Implikasi Terapi

Terapi bertarget BRAF V600E (dabrafenib + trametinib) mencapai tingkat respons ~70% pada melanoma dengan median PFS ~12–15 bulan. Inhibitor KRAS G12C (sotorasib, adagrasib) mencapai tingkat respons ~35–40% di NSCLC. Inhibitor MEK (trametinib, cobimetinib, binimetinib) digunakan dalam kombinasi dengan inhibitor BRAF untuk mencegah aktivasi ERK paradoks. Inhibitor RAS yang menargetkan G12D dan mutasi lainnya sedang dalam uji klinis, berpotensi memperluas target terhadap kanker pankreas.

Pertanyaan Umum

Mengapa inhibitor BRAF memerlukan terapi kombinasi inhibitor MEK?

Inhibitor BRAF (vemurafenib, dabrafenib) secara paradoks mengaktifkan ERK dalam sel tipe liar RAS dengan mendorong heterodimerisasi BRAF–CRAF. BRAF yang terikat obat bertindak sebagai 'aktivator' dalam dimer asimetris, mentransaktivasi CRAF dan melewati monomer yang terikat obat. Menambahkan penghambat MEK (trametinib) di bagian hilir mencegah aktivasi ERK yang paradoks ini dan menunda resistensi.

Apa perbedaan antara penargetan KRAS G12C dan G12D?

Inhibitor G12C (sotorasib, adagrasib) mengeksploitasi sistein unik pada posisi 12, secara kovalen membentuk ikatan yang mengunci KRAS dalam keadaan terikat PDB yang tidak aktif. G12D (mutasi KRAS yang paling umum, dominan pada kanker pankreas) tidak memiliki sistein ini. Inhibitor G12D yang menggunakan strategi kovalen non-kovalen atau alternatif sedang dalam pengembangan klinis awal, dengan MRTX1133 menunjukkan aktivitas praklinis yang menjanjikan.

Jelajahi Gen Kunci

Artikel Terkait

Jelajahi Fungsi Gen Lainnya

Lihat semua Fungsi Gen

Referensi

  1. 1Ke Bawah J (2003). Menargetkan jalur pensinyalan RAS dalam terapi kanker. Nat Rev Kanker. PubMed 12724731
  2. 2Simanshu DK, dkk. (2017). Protein RAS dan Pengaturnya dalam Penyakit Manusia. Sel. PubMed 28712574
  3. 3Canon J, dkk. (2019). Inhibitor KRAS(G12C) klinis AMG 510 mendorong kekebalan antitumor. Alam. PubMed 31666701
  4. 4Samatar AA, Poulikakos PI (2014). Menargetkan sinyal RAS-ERK pada kanker: janji dan tantangan. Penemuan Narkoba Nat Rev. PubMed 25079552