विश्लेषण पर वापस

PALB2 जीन फ़ंक्शन

बीआरसीए2 का भागीदार और स्थानीयकरणकर्ता

प्रोटीनक्यूरेटेड

सिंहावलोकन

PALB2 बीआरसीए1 को बीआरसीए2 से जोड़ता है और डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक पर बीआरसीए2-आरएडी51 मशीनरी को स्थिति में लाने में मदद करता है। रोगजनक जर्मलाइन वैरिएंट स्तन और अग्न्याशय के कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं और बायैलेलिक हानि के बाद समजात-पुनर्संयोजन की कमी में योगदान कर सकते हैं।

डीएनए मरम्मत और जीनोमिक अस्थिरता विषय मार्गदर्शिका पढ़ें

आणविक तंत्र

विस्तृत तंत्र डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है PALB2.

प्रमुख रास्ते

  • ·सजातीय पुनर्संयोजन
  • ·डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत
  • ·फैंकोनी एनीमिया मार्ग

रोग संघ

  • ·वंशानुगत स्तन कैंसर
  • ·अग्नाशय कैंसर की प्रवृत्ति
  • ·फैंकोनी एनीमिया

अनुसंधान गतिविधि

PALB2 एक सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया लक्ष्य है: के बारे में 40+ इसका उल्लेख करने वाले क्लिनिकल परीक्षण वर्तमान में क्लिनिकलट्रायल्स.जीओवी पर भर्ती किए जा रहे हैं। परीक्षण गतिविधि अनुसंधान रुचि को दर्शाती है, सिद्ध लाभ को नहीं - डिज़ाइन, समापन बिंदु और आबादी व्यापक रूप से भिन्न होती है।

PALB2 परीक्षणों को ट्रैक करें

हर दिन नए और परिवर्तित ऑन्कोलॉजी परीक्षण, सरल भाषा में संक्षेपित किए जाते हैं।

कार्यात्मक भागीदार

के बारे में सामान्य प्रश्न PALB2

PALB2 क्या करता है?

PALB2 होमोलॉगस पुनर्संयोजन, डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर, फैंकोनी एनीमिया पाथवे में भाग लेता है। PALB2 BRCA1 को BRCA2 से जोड़ता है और DNA डबल-स्ट्रैंड ब्रेक पर BRCA2-RAD51 मशीनरी को स्थिति में लाने में मदद करता है। रोगजनक जर्मलाइन वैरिएंट स्तन और अग्न्याशय के कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं और बायैलेलिक हानि के बाद समजात-पुनर्संयोजन की कमी में योगदान कर सकते हैं।

PALB2 कैंसर अनुसंधान के लिए प्रासंगिक क्यों है?

इसकी रिपोर्ट की गई प्रासंगिकता में वंशानुगत स्तन कैंसर, अग्नाशय कैंसर की प्रवृत्ति, फैंकोनी एनीमिया शामिल हैं। सटीक परिवर्तन, परख और रोग संदर्भ यह निर्धारित करते हैं कि परिणाम क्या समर्थन कर सकता है।

उत्तर पबमेड और क्यूरेटेड जीन डेटाबेस से सहकर्मी-समीक्षित साहित्य पर आधारित हैं। जीन फ़ंक्शन के लिए हमारी संपूर्ण मार्गदर्शिका पढ़ें →