Cara Membaca Laporan Pengujian Genetik Kanker yang Diwarisi

Apa yang Diuji

Laporan tersebut harus mencantumkan gen yang dianalisis dan jenis analisisnya: analisis pengurutan penuh, analisis penataan ulang besar-besaran (penghapusan dan duplikasi), atau pengujian yang ditargetkan untuk varian spesifik yang diketahui. Gen yang tidak ada dalam panel tidak dinilai.

Ini juga harus menyatakan jenis sampel, biasanya darah atau air liur, yang menegaskan bahwa ini adalah tes germline (konstitusional) dan bukan tes tumor.

Klasifikasi Lima Tingkat

Varian diklasifikasikan sebagai patogen, kemungkinan patogen, signifikansinya tidak pasti, kemungkinan jinak atau jinak. Hanya varian patogen dan kemungkinan patogen yang dianggap dapat ditindaklanjuti secara klinis.

Varian dengan signifikansi yang tidak pasti berarti bukti yang ada saat ini tidak mencukupi. Hal ini tidak sepenuhnya positif dan tidak dengan sendirinya menyebabkan perubahan dalam skrining atau pembedahan.

Positif, Negatif dan Tidak Informatif

Hasil positif mengidentifikasi varian patogen atau kemungkinan patogen. Negatif sebenarnya berlaku ketika varian keluarga tertentu diuji dan tidak ditemukan; risiko orang tersebut biasanya kembali ke tingkat populasi.

Negatif yang tidak informatif, di mana tidak ada varian yang ditemukan tetapi tidak ada varian familial yang diketahui, tidak mengecualikan risiko keturunan, terutama dengan riwayat keluarga yang kuat.

Arti Spesifik Gen

Implikasi dari varian patogen bergantung pada gen. Gen berisiko tinggi seperti BRCA1, BRCA2, dan gen perbaikan ketidakcocokan telah membentuk jalur pengawasan dan pengurangan risiko. Gen dengan risiko sedang seperti ATM dan CHEK2 biasanya berarti peningkatan skrining dengan risiko yang disesuaikan dengan riwayat keluarga.

Rekomendasi pengelolaan laporan ini bersifat umum; keputusan individu dibuat dengan tim genetika klinis atau onkologi.

Catatan Interpretasi

Klasifikasi dapat berubah seiring waktu. Laboratorium dapat mengklasifikasi ulang suatu varian seiring dengan bertambahnya bukti baru dan menerbitkan kembali laporan, sehingga tanggal laporan menjadi penting.

Temuan sekunder atau insidental pada gen yang tidak terkait dengan indikasi pengujian ditangani sesuai dengan kebijakan dan persetujuan laboratorium.

Poin Penting

• ·Periksa gen mana dan jenis analisis apa yang sebenarnya dilakukan.
• ·Hanya varian patogen dan kemungkinan patogen yang dapat ditindaklanjuti; VUS tidak.
• ·Hasil negatif yang sebenarnya memerlukan varian keluarga yang diketahui untuk diuji.
• ·Implikasi penatalaksanaan bergantung pada gen spesifik dan diselesaikan dengan spesialis.