Urutan Seluruh Exome vs Seluruh Genom: Cakupan Masing-masing

Apa yang Dibaca Urutan Exome

Pengurutan seluruh eksome menggunakan probe penangkapan untuk memperkaya ekson pengkode protein sebelum pengurutan. Karena menargetkan sebagian kecil genom, ia dapat mencapai cakupan wilayah pengkodean yang luas dengan biaya yang moderat.

Ini secara andal mendeteksi mutasi titik pengkode serta penyisipan dan penghapusan kecil, dan memberikan pandangan genom luas tentang beban mutasi pengkode, namun penangkapannya tidak merata dan mencakup variasi non-pengkodean dan struktural dengan buruk.

Apa yang Ditambahkan Pengurutan Genom

Pengurutan seluruh genom tidak memiliki langkah penangkapan, sehingga cakupannya lebih seragam dan mencakup intron, promotor, wilayah pengatur, dan ruang antar gen.

Hal ini membuatnya lebih baik untuk penataan ulang struktural, varian intronik mendalam yang memengaruhi penyambungan, DNA mitokondria, dan analisis tanda tangan mutasi. Ini menghasilkan lebih banyak data dan memerlukan biaya lebih banyak untuk dijalankan dan disimpan.

Penggunaan pada Kanker

Penelitian penelitian tumor menggunakan keduanya; secara klinis, panel yang ditargetkan mendominasi karena lebih murah, lebih cepat dan lebih mudah untuk diinterpretasikan. Pengurutan seluruh genom digunakan dalam beberapa program nasional dan untuk tumor yang panelnya tidak informatif.

Beban mutasi tumor ditentukan dari seluruh data eksome dalam bentuk aslinya, dan perkiraan berbasis panel dikalibrasi terhadapnya, yang relevan ketika membandingkan nilai di seluruh pengujian.

Penggunaan pada Penyakit Warisan

Untuk kondisi bawaan yang langka, pengurutan seluruh exome memiliki hasil diagnostik yang kuat, dan pengurutan seluruh genom menambah diagnosis tambahan dengan menangkap varian struktural dan non-coding yang terlewatkan oleh exome.

Keduanya menimbulkan pertanyaan tentang temuan sekunder pada gen yang tidak terkait dengan alasan pengujian, yang ditangani laboratorium berdasarkan persetujuan dan kebijakan.

Catatan Interpretasi

Tidak ada pendekatan yang menjamin cakupan yang lengkap; penangkapan exome memiliki kesenjangan dan bahkan pengurutan genom kesulitan dengan wilayah yang sangat berulang.

Laporan harus menyatakan metode dan cakupan rata-rata, dan hasil negatif dibatasi oleh apa yang sebenarnya diurutkan dengan baik.

Poin Penting

• ·Urutan exome sangat mencakup wilayah pengkodean dengan biaya lebih rendah tetapi tidak melewatkan variasi non-coding dan struktural.
• ·Pengurutan genom memiliki cakupan yang seragam dan menangkap varian struktural, intronik, dan regulasi.
• ·Pengujian kanker klinis sebagian besar menggunakan panel yang ditargetkan; pengurutan genom digunakan dalam program tertentu.
• ·Beban mutasi tumor melekat pada data exome, yang mempengaruhi perbandingan uji silang.