Вернуться к анализу

MSH2 Функция гена

Гомолог MutS 2

БелокКуратор

Обзор

MSH2 образует комплексы распознавания ошибочного спаривания с MSH6 или MSH3. Потеря MSH2 может отключить восстановление несоответствия и вызвать нестабильность микросателлита; наследственные патогенные варианты связаны с синдромом Линча.

Прочтите тематическое руководство по репарации ДНК и геномной нестабильности.

Молекулярный механизм

Подробные данные о механизме пока недоступны для MSH2.

Ключевые пути

  • ·Восстановление несоответствия ДНК
  • ·Стабильность микросателлитов
  • ·Распознавание повреждений ДНК

Ассоциации заболеваний

  • ·Синдром Линча
  • ·Колоректальный рак
  • ·Рак эндометрия
  • ·Синдром Мьюира-Торре

Исследовательская деятельность

MSH2 является активно изучаемым объектом: около 30+ Клинические исследования, в которых упоминается об этом, в настоящее время набирают набор на ClinicalTrials.gov. Испытательная деятельность отражает исследовательский интерес, а не доказанную пользу — дизайн, конечные точки и группы населения сильно различаются.

Отслеживание испытаний MSH2

Новые и измененные онкологические исследования, кратко изложенные простым языком каждый день.

Функциональные партнеры

Общие вопросы о MSH2

Что делает MSH2?

MSH2 участвует в восстановлении несоответствий ДНК, стабильности микросателлитов, распознавании повреждений ДНК. MSH2 образует комплексы распознавания ошибочных спариваний с MSH6 или MSH3. Потеря MSH2 может отключить восстановление несоответствия и вызвать нестабильность микросателлита; наследственные патогенные варианты связаны с синдромом Линча.

Почему MSH2 имеет отношение к исследованиям рака?

Сообщается, что его актуальность включает синдром Линча, колоректальный рак, рак эндометрия. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.

Ответы основаны на рецензируемой литературе из PubMed и курируемых базах данных генов. Прочтите наше полное руководство по функционированию генов →