Вернуться к анализу

POLE Функция гена

ДНК-полимераза эпсилон, каталитическая субъединица

БелокКуратор

Обзор

POLE выполняет синтез ведущей цепи ДНК и корректирует вновь скопированную ДНК. Патогенные мутации экзонуклеазного домена могут вызывать ультрамутированный фенотип опухоли, в то время как другие варианты POLE не обязательно имеют такие же функциональные последствия.

Прочтите тематическое руководство по репарации ДНК и геномной нестабильности.

Молекулярный механизм

Подробные данные о механизме пока недоступны для POLE.

Ключевые пути

  • ·Репликация ДНК
  • ·Полимеразная корректура
  • ·Исправление ошибок репликации

Ассоциации заболеваний

  • ·Полипоз, связанный с полимеразной корректурой
  • ·Рак эндометрия
  • ·Колоректальный рак

Исследовательская деятельность

POLE является активно изучаемым объектом: около 100+ Клинические исследования, в которых упоминается об этом, в настоящее время набирают набор на ClinicalTrials.gov. Испытательная деятельность отражает исследовательский интерес, а не доказанную пользу — дизайн, конечные точки и группы населения сильно различаются.

Отслеживание испытаний POLE

Новые и измененные онкологические исследования, кратко изложенные простым языком каждый день.

Функциональные партнеры

Общие вопросы о POLE

Чем занимается POLE?

POLE участвует в репликации ДНК, корректуре полимеразы, исправлении ошибок репликации. POLE выполняет синтез ведущей цепи ДНК и корректирует вновь скопированную ДНК. Патогенные мутации экзонуклеазного домена могут вызывать ультрамутированный фенотип опухоли, в то время как другие варианты POLE не обязательно имеют такие же функциональные последствия.

Почему POLE имеет отношение к исследованиям рака?

Сообщается, что его значимость включает полипоз, связанный с корректурой полимеразы, рак эндометрия, колоректальный рак. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.

Ответы основаны на рецензируемой литературе из PubMed и курируемых базах данных генов. Прочтите наше полное руководство по функционированию генов →