MUTYH Функция гена
ДНК-гликозилаза MutY
Обзор
MUTYH представляет собой ДНК-гликозилазу, осуществляющую репарацию с вырезанием оснований, которая удаляет аденины, неправильно спаренные с окисленным гуанином. Двуаллельные патогенные варианты зародышевой линии вызывают MUTYH-ассоциированный полипоз, тогда как один патогенный вариант имеет другой и, как правило, меньший риск.
Молекулярный механизм
Подробные данные о механизме пока недоступны для MUTYH.
Ключевые пути
- ·Иссечение основания
- ·Окислительное восстановление повреждений ДНК
- ·Поддержание генома
Ассоциации заболеваний
- ·MUTYH-ассоциированный полипоз
- ·Предрасположенность к колоректальному раку
- ·Полипоз двенадцатиперстной кишки
Функциональные партнеры
Общие вопросы о MUTYH
Чем занимается МУТЫЙ?
MUTYH участвует в восстановлении оснований, восстановлении окислительных повреждений ДНК, поддержании генома. MUTYH представляет собой ДНК-гликозилазу, предназначенную для репарации оснований, которая удаляет аденины, неправильно спаренные с окисленным гуанином. Двуаллельные патогенные варианты зародышевой линии вызывают MUTYH-ассоциированный полипоз, тогда как один патогенный вариант имеет другой и, как правило, меньший риск.
Почему MUTYH имеет отношение к исследованиям рака?
Сообщается, что его значимость включает MUTYH-ассоциированный полипоз, предрасположенность к колоректальному раку, полипоз двенадцатиперстной кишки. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.