MLH1 Функция гена
MutL гомолог 1
Обзор
MLH1 представляет собой основной белок, восстанавливающий несоответствия ДНК. Потеря функции MLH1 из-за патогенного варианта или метилирования промотора может привести к дефициту репарации ошибочного спаривания и микросателлитной нестабильности; наследственные патогенные варианты связаны с синдромом Линча.
Молекулярный механизм
Подробные данные о механизме пока недоступны для MLH1.
Ключевые пути
- ·Восстановление несоответствия ДНК
- ·Стабильность микросателлитов
- ·Передача сигналов о повреждении ДНК
Ассоциации заболеваний
- ·Синдром Линча
- ·Колоректальный рак
- ·Рак эндометрия
Исследовательская деятельность
MLH1 является активно изучаемым объектом: около 30+ Клинические исследования, в которых упоминается об этом, в настоящее время набирают набор на ClinicalTrials.gov. Испытательная деятельность отражает исследовательский интерес, а не доказанную пользу — дизайн, конечные точки и группы населения сильно различаются.
Отслеживание испытаний MLH1
Новые и измененные онкологические исследования, кратко изложенные простым языком каждый день.
Функциональные партнеры
Общие вопросы о MLH1
Что делает MLH1?
MLH1 участвует в восстановлении несоответствий ДНК, стабильности микросателлитов, передаче сигналов о повреждении ДНК. MLH1 представляет собой основной белок, восстанавливающий несоответствия ДНК. Потеря функции MLH1 из-за патогенного варианта или метилирования промотора может привести к дефициту репарации ошибочного спаривания и микросателлитной нестабильности; наследственные патогенные варианты связаны с синдромом Линча.
Почему MLH1 имеет отношение к исследованиям рака?
Сообщается, что его актуальность включает синдром Линча, колоректальный рак, рак эндометрия. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.