SMARCB1 Функция гена
SWI/SNF-связанный с матрицей актин-зависимый регулятор члена 1 подсемейства B хроматина
Обзор
SMARCB1 представляет собой центральную субъединицу комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF. Потеря биаллелей является определяющим событием при злокачественных рабдоидных опухолях и некоторых других редких типах опухолей, где она нарушает нормальные программы энхансеров и контроля клонирования.
Молекулярный механизм
Подробные данные о механизме пока недоступны для SMARCB1.
Ключевые пути
- ·Ремоделирование хроматина SWI/SNF
- ·Регуляция энхансера
- ·Контроль происхождения
Ассоциации заболеваний
- ·Синдром предрасположенности к рабдоидной опухоли
- ·Злокачественная рабдоидная опухоль
- ·Эпителиоидная саркома
Функциональные партнеры
Общие вопросы о SMARCB1
Что делает SMARCB1?
SMARCB1 участвует в ремоделировании хроматина SWI/SNF, регуляции энхансеров, контроле происхождения. SMARCB1 является основной субъединицей комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF. Потеря биаллелей является определяющим событием при злокачественных рабдоидных опухолях и некоторых других редких типах опухолей, где она нарушает нормальные программы энхансеров и контроля клонирования.
Почему SMARCB1 имеет отношение к исследованиям рака?
Сообщается, что его актуальность включает синдром предрасположенности к рабдоидной опухоли, злокачественную рабдоидную опухоль, эпителиоидную саркому. Точные изменения, анализ и контекст заболевания определяют, что может подтвердить результат.