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SMARCB1 基因功能

染色质亚家族 B 成员 1 的 SWI/SNF 相关基质相关肌动蛋白依赖性调节因子

蛋白质策划

概述

SMARCB1 是 SWI/SNF 染色质重塑复合物的核心亚基。双等位基因丢失是恶性横纹肌瘤和其他几种罕见肿瘤类型的一个决定性事件，它会破坏正常的增强子和谱系控制程序。

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分子机制

尚无详细的机制数据 SMARCB1.

关键途径

  • ·SWI/SNF 染色质重塑
  • ·增强剂调节
  • ·血统控制

疾病协会

  • ·横纹肌样瘤易感综合征
  • ·恶性横纹肌样瘤
  • ·上皮样肉瘤

职能合作伙伴

ARID1ASMARCA4EZH2KMT2DTP53

常见问题 SMARCB1

SMARCB1 有什么作用？

SMARCB1 参与 SWI/SNF 染色质重塑、增强子调节、谱系控制。 SMARCB1 是 SWI/SNF 染色质重塑复合物的核心亚基。双等位基因丢失是恶性横纹肌瘤和其他几种罕见肿瘤类型的一个决定性事件，它会破坏正常的增强子和谱系控制程序。

为什么 SMARCB1 与癌症研究相关？

其报道的相关性包括横纹肌样瘤易感综合征、恶性横纹肌样瘤、上皮样肉瘤。确切的改变、检测和疾病背景决定了结果可以支持什么。

答案基于来自 PubMed 和精选基因数据库的同行评审文献。 阅读我们的基因功能完整指南 →
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