EGFR Exon 19 মুছে ফেলা: বায়োমার্কার মানে কি

এক্সন 19 মুছে ফেলা কি?

EGFR এক্সন 19 মুছে ফেলার ফলে রিসেপ্টরের টাইরোসিন-কাইনেস ডোমেন থেকে কোডিং সিকোয়েন্সের একটি সংক্ষিপ্ত প্রসারিত হয়। বেশিরভাগই ইন-ফ্রেম মুছে ফেলা হয়, যার অর্থ স্থানীয় অ্যামিনো-অ্যাসিড ক্রম পরিবর্তনের সময় পড়ার ফ্রেমটি সংরক্ষণ করা হয়। ল্যাবরেটরিগুলি শর্টহ্যান্ড 'এক্সন 19 ডিলিটেশন' এর পরিবর্তে সঠিক মুছে ফেলা বেস বা প্রোটিন নোটেশন রিপোর্ট করতে পারে, তাই ফলাফল পর্যালোচনা করার সময় সম্পূর্ণ বৈকল্পিক শব্দগুলি গুরুত্বপূর্ণ।

পরিবর্তন নিষ্ক্রিয় এবং সক্রিয় kinase গঠনের মধ্যে ভারসাম্য পরিবর্তন করে। NSCLC-এর একটি উপসেটে, এটি টিউমারের বৃদ্ধিকে EGFR সংকেতের উপর আরও নির্ভরশীল করতে পারে এবং কেন একটি EGFR-নির্দেশিত থেরাপি বিবেচনা করা হয় তা ব্যাখ্যা করতে সহায়তা করতে পারে। এটি প্রমাণ করে না যে একটি টিউমারের প্রতিটি কোষ পরিবর্তন বহন করে, অনুসন্ধানটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, বা একটি প্রতিক্রিয়া ঘটবে।

কিভাবে ফলাফল পরীক্ষা করা হয় এবং ব্যাখ্যা করা হয়

এক্সন 19 মুছে ফেলা একটি লক্ষ্যযুক্ত পিসিআর অ্যাস বা একটি বিস্তৃত পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং (এনজিএস) প্যানেলের মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে। টিস্যু প্রায়শই পছন্দ করা হয় যখন এটি পর্যাপ্ত হয়, যখন একটি টিস্যুর নমুনা অনুপলব্ধ বা অপর্যাপ্ত হলে প্লাজমা সঞ্চালন-টিউমার-ডিএনএ পরীক্ষা কার্যকর হতে পারে। একটি নেতিবাচক প্লাজমা ফলাফল সবসময় একটি পরিবর্তন বাদ দেয় না কারণ রক্তে টিউমার ডিএনএর পরিমাণ পরিবর্তিত হয়।

একটি ভাল রিপোর্ট নমুনার ধরন, অ্যাস, বৈকল্পিক স্বরলিপি, গুণমান মেট্রিক্স এবং ফলাফলটি সোম্যাটিক বা ব্যাপ্তির মধ্যে জীবাণু কিনা তা সনাক্ত করে। কম্প্যানিয়ন-ডায়াগনস্টিক স্ট্যাটাস একটি ডিভাইস এবং ইঙ্গিতের জন্য নির্দিষ্ট; যেকোনো বাণিজ্যিক প্যানেলে ইজিএফআর ফলাফলের উপস্থিতি থেকে অনুমান করার পরিবর্তে বর্তমান এফডিএ ডিভাইস তালিকায় এটি পরীক্ষা করা উচিত।

অতিরিক্ত প্রতিশ্রুতি ছাড়াই চিকিত্সার প্রসঙ্গ

নীচে লিঙ্ক করা FDA ঘোষণা একটি FDA-অনুমোদিত পরীক্ষার দ্বারা সনাক্ত করা একটি EGFR এক্সন 19 ডিলিটেশন বা এক্সন 21 L858R প্রতিস্থাপন সহ স্থানীয়ভাবে উন্নত বা মেটাস্ট্যাটিক NSCLC-এর জন্য প্লাটিনাম-ভিত্তিক কেমোথেরাপির সাথে ওসিমেরটিনিবের অনুমোদনের বর্ণনা দেয়। যে বিবৃতি লেবেল দ্বারা আচ্ছাদিত জনসংখ্যা, নিয়ম, পরীক্ষা, এবং তারিখের মধ্যে সীমাবদ্ধ; এটি ফুসফুসের ক্যান্সারের প্রতিটি পর্যায়ে বা প্রতিটি এক্সন 19 ফলাফলের জন্য সর্বজনীন সুপারিশ নয়।

অতিরিক্ত EGFR পরিবর্তন, বাইপাস সিগন্যালিং, হিস্টোলজিক ট্রান্সফর্মেশন বা টিউমার সাবক্লোনের মিশ্রণের মাধ্যমে প্রতিরোধের উদ্ভব হতে পারে। যখন রোগের অগ্রগতি হয়, পরবর্তী কার্যকর পদক্ষেপটি সাধারণত একটি চিকিত্সকের নেতৃত্বে নতুন ক্লিনিকাল চিত্রের পর্যালোচনা এবং একটি বৈধ রি-বায়োপসি বা লিকুইড-বায়োপসি কৌশল যেখানে উপযুক্ত হয়। এই পৃষ্ঠাটি বায়োমার্কার এবং প্রমাণের সীমানা ব্যাখ্যা করে; এটি ক্যান্সার নির্ণয় করে না বা চিকিত্সা নির্বাচন করে না।

কী টেকওয়েজ

• ·EGFR exon 19 মুছে ফেলা হয় সাধারণত ইন-ফ্রেম kinase-ডোমেন পরিবর্তন; সঠিক বৈকল্পিক স্বরলিপি বজায় রাখা উচিত।
• ·পরীক্ষায় টিস্যু বা প্লাজমা ব্যবহার করা যেতে পারে, তবে নমুনার গুণমান এবং অ্যাস ডিজাইন নেতিবাচক ফলাফলের অর্থ কী তা প্রভাবিত করে।
• ·এখানে লিঙ্ক করা FDA চিকিত্সা বিবৃতি স্থানীয়ভাবে উন্নত বা মেটাস্ট্যাটিক NSCLC, একটি অনুমোদিত পরীক্ষা এবং লেবেলযুক্ত পদ্ধতির জন্য নির্দিষ্ট।
• ·একটি বায়োমার্কার ফলাফল একটি ক্লিনিকাল আলোচনার প্রমাণ, একটি রোগ নির্ণয় নয়, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত-ঝুঁকির ফলাফল, বা স্বতন্ত্র চিকিত্সা নির্দেশনা।