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KMT2D Función genética

Lisina Metiltransferasa 2D

ProteínaCurado

Descripción general

KMT2D es una cromatina metiltransferasa asociada con la metilación potenciadora de H3K4. Las alteraciones de la pérdida de función pueden alterar la actividad potenciadora y los programas de linaje y son recurrentes en neoplasias malignas linfoides y varios tumores sólidos.

Lea la guía temática sobre epigenética y cromatina.

Mecanismo molecular

Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para KMT2D.

Vías clave

  • ·Metilación de H3K4
  • ·Regulación potenciadora
  • ·Organización de la cromatina

Asociaciones de enfermedades

  • ·Linfoma folicular
  • ·Linfoma difuso de células B grandes
  • ·Síndrome de Kabuki
  • ·Tumores sólidos

Socios Funcionales

KMT2CEZH2SMARCB1TET2DNMT3A

Preguntas comunes sobre KMT2D

¿Qué hace KMT2D?

KMT2D participa en la metilación de H3K4, la regulación del potenciador y la organización de la cromatina. KMT2D es una cromatina metiltransferasa asociada con la metilación potenciadora de H3K4. Las alteraciones de la pérdida de función pueden alterar la actividad potenciadora y los programas de linaje y son recurrentes en neoplasias malignas linfoides y varios tumores sólidos.

¿Por qué KMT2D es relevante para la investigación del cáncer?

Su relevancia reportada incluye linfoma folicular, linfoma difuso de células B grandes, síndrome de Kabuki. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.

Las respuestas se basan en literatura revisada por pares de PubMed y bases de datos genéticas seleccionadas. Lea nuestra guía completa sobre la función genética →