SMARCB1 Función genética
Regulador dependiente de actina asociado a la matriz relacionada con SWI/SNF del miembro 1 de la subfamilia B de cromatina
Descripción general
SMARCB1 es una subunidad central del complejo de remodelación de cromatina SWI/SNF. La pérdida bialélica es un evento definitorio en los tumores rabdoides malignos y en varios otros tipos de tumores raros, donde interrumpe los programas normales de control de linaje y potenciador.
Mecanismo molecular
Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para SMARCB1.
Vías clave
- ·Remodelación de cromatina SWI/SNF
- ·Regulación potenciadora
- ·Control de linaje
Asociaciones de enfermedades
- ·Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
- ·Tumor rabdoide maligno
- ·Sarcoma epitelioide
Socios Funcionales
Preguntas comunes sobre SMARCB1
¿Qué hace SMARCB1?
SMARCB1 participa en la remodelación de la cromatina SWI/SNF, la regulación del potenciador y el control del linaje. SMARCB1 es una subunidad central del complejo de remodelación de cromatina SWI/SNF. La pérdida bialélica es un evento definitorio en los tumores rabdoides malignos y en varios otros tipos de tumores raros, donde interrumpe los programas normales de control de linaje y potenciador.
¿Por qué SMARCB1 es relevante para la investigación del cáncer?
Su relevancia reportada incluye el síndrome de predisposición al tumor rabdoide, el tumor rabdoide maligno y el sarcoma epitelioide. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.