MLH1 Fonction du gène
Homologue MutL 1
Aperçu
MLH1 est une protéine centrale de réparation des mésappariements de l’ADN. La perte de la fonction MLH1, due à un variant pathogène ou à la méthylation du promoteur, peut produire un déficit de réparation des mésappariements et une instabilité des microsatellites ; des variantes pathogènes héréditaires sont associées au syndrome de Lynch.
Mécanisme moléculaire
Les données détaillées sur le mécanisme ne sont pas encore disponibles pour MLH1.
Voies clés
- ·Réparation des mésappariements d'ADN
- ·Stabilité des microsatellites
- ·Signalisation des dommages à l'ADN
Associations de maladies
- ·Syndrome de Lynch
- ·Cancer colorectal
- ·Cancer de l'endomètre
Activité de recherche
MLH1 est une cible activement étudiée : environ 30+ les essais cliniques qui le mentionnent recrutent actuellement sur ClinicalTrials.gov. L’activité des essais reflète l’intérêt de la recherche et non les avantages prouvés : les conceptions, les critères d’évaluation et les populations varient considérablement.
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Questions courantes sur MLH1
Que fait MLH1 ?
MLH1 participe à la réparation des mésappariements d'ADN, à la stabilité des microsatellites et à la signalisation des dommages à l'ADN. MLH1 est une protéine centrale de réparation des mésappariements de l’ADN. La perte de la fonction MLH1, due à un variant pathogène ou à la méthylation du promoteur, peut produire un déficit de réparation des mésappariements et une instabilité des microsatellites ; des variantes pathogènes héréditaires sont associées au syndrome de Lynch.
Pourquoi MLH1 est-il pertinent pour la recherche sur le cancer ?
Sa pertinence rapportée inclut le syndrome de Lynch, le cancer colorectal et le cancer de l'endomètre. L’altération exacte, le test et le contexte pathologique déterminent ce qu’un résultat peut étayer.