POLE Fonction du gène
ADN polymérase Epsilon, sous-unité catalytique
Aperçu
POLE effectue la synthèse de l'ADN du brin principal et relit l'ADN nouvellement copié. Les mutations pathogènes du domaine exonucléase peuvent provoquer un phénotype tumoral ultramuté, alors que d'autres variantes de POLE n'ont pas nécessairement les mêmes conséquences fonctionnelles.
Mécanisme moléculaire
Les données détaillées sur le mécanisme ne sont pas encore disponibles pour POLE.
Voies clés
- ·Réplication de l'ADN
- ·Relecture polymérase
- ·Réparation d'erreur de réplication
Associations de maladies
- ·Polypose associée à la relecture par polymérase
- ·Cancer de l'endomètre
- ·Cancer colorectal
Activité de recherche
POLE est une cible activement étudiée : environ 100+ les essais cliniques qui le mentionnent recrutent actuellement sur ClinicalTrials.gov. L’activité des essais reflète l’intérêt de la recherche et non les avantages prouvés : les conceptions, les critères d’évaluation et les populations varient considérablement.
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Questions courantes sur POLE
Que fait POLE ?
POLE participe à la réplication de l'ADN, à la relecture de la polymérase, à la réparation des erreurs de réplication. POLE effectue la synthèse de l'ADN du brin principal et relit l'ADN nouvellement copié. Les mutations pathogènes du domaine exonucléase peuvent provoquer un phénotype tumoral ultramuté, alors que d'autres variantes de POLE n'ont pas nécessairement les mêmes conséquences fonctionnelles.
Pourquoi POLE est-il pertinent pour la recherche sur le cancer ?
Sa pertinence signalée inclut la polypose associée à la relecture de la polymérase, le cancer de l'endomètre et le cancer colorectal. L’altération exacte, le test et le contexte pathologique déterminent ce qu’un résultat peut étayer.