MUTYH Fonction du gène
ADN Glycosylase MutY
Aperçu
MUTYH est une ADN glycosylase en réparation par excision de bases qui élimine les adénines mal appariées avec la guanine oxydée. Les variantes germinales pathogènes bialléliques provoquent une polypose associée à MUTYH, alors qu'une seule variante pathogène a une implication de risque différente et généralement moindre.
Mécanisme moléculaire
Les données détaillées sur le mécanisme ne sont pas encore disponibles pour MUTYH.
Voies clés
- ·Réparation par excision de base
- ·Réparation des dommages oxydatifs de l'ADN
- ·Maintenance du génome
Associations de maladies
- ·Polypose associée à MUTYH
- ·Prédisposition au cancer colorectal
- ·Polypose duodénale
Partenaires fonctionnels
Questions courantes sur MUTYH
Que fait MUTYH ?
MUTYH participe à la réparation par excision de base, à la réparation des dommages oxydatifs de l'ADN et à la maintenance du génome. MUTYH est une ADN glycosylase en réparation par excision de bases qui élimine les adénines mal appariées avec la guanine oxydée. Les variantes germinales pathogènes bialléliques provoquent une polypose associée à MUTYH, alors qu'une seule variante pathogène a une implication de risque différente et généralement moindre.
Pourquoi MUTYH est-il pertinent pour la recherche sur le cancer ?
Sa pertinence signalée inclut la polypose associée à MUTYH, la prédisposition au cancer colorectal et la polypose duodénale. L’altération exacte, le test et le contexte pathologique déterminent ce qu’un résultat peut étayer.