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SMARCB1 जीन फ़ंक्शन

एसडब्ल्यूआई/एसएनएफ संबंधित मैट्रिक्स एसोसिएटेड एक्टिन क्रोमेटिन सबफैमिली बी सदस्य 1 का आश्रित नियामक

प्रोटीनक्यूरेटेड

सिंहावलोकन

SMARCB1 SWI/SNF क्रोमैटिन-रीमॉडलिंग कॉम्प्लेक्स की एक मुख्य उप-इकाई है। बायैलेलिक हानि घातक रबडॉइड ट्यूमर और कई अन्य दुर्लभ ट्यूमर प्रकारों में एक निर्णायक घटना है, जहां यह सामान्य वृद्धि और वंश-नियंत्रण कार्यक्रमों को बाधित करती है।

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आणविक तंत्र

विस्तृत तंत्र डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है SMARCB1.

प्रमुख रास्ते

  • ·एसडब्ल्यूआई/एसएनएफ क्रोमैटिन रीमॉडलिंग
  • ·बढ़ाने वाला विनियमन
  • ·वंश नियंत्रण

रोग संघ

  • ·रबडॉइड ट्यूमर प्रीस्पोज़िशन सिंड्रोम
  • ·घातक रबडॉइड ट्यूमर
  • ·एपिथेलिओइड सार्कोमा

कार्यात्मक भागीदार

ARID1ASMARCA4EZH2KMT2DTP53

के बारे में सामान्य प्रश्न SMARCB1

SMARCB1 क्या करता है?

SMARCB1 SWI/SNF क्रोमैटिन रीमॉडलिंग, एन्हांसर रेगुलेशन, वंश नियंत्रण में भाग लेता है। SMARCB1 SWI/SNF क्रोमैटिन-रीमॉडलिंग कॉम्प्लेक्स की एक मुख्य सबयूनिट है। बायैलेलिक हानि घातक रबडॉइड ट्यूमर और कई अन्य दुर्लभ ट्यूमर प्रकारों में एक निर्णायक घटना है, जहां यह सामान्य वृद्धि और वंश-नियंत्रण कार्यक्रमों को बाधित करती है।

SMARCB1 कैंसर अनुसंधान के लिए प्रासंगिक क्यों है?

इसकी रिपोर्ट की गई प्रासंगिकता में रबडॉइड ट्यूमर प्रीस्पोज़िशन सिंड्रोम, घातक रबडॉइड ट्यूमर, एपिथेलिओइड सार्कोमा शामिल हैं। सटीक परिवर्तन, परख और रोग संदर्भ यह निर्धारित करते हैं कि परिणाम क्या समर्थन कर सकता है।

उत्तर पबमेड और क्यूरेटेड जीन डेटाबेस से सहकर्मी-समीक्षित साहित्य पर आधारित हैं। जीन फ़ंक्शन के लिए हमारी संपूर्ण मार्गदर्शिका पढ़ें →