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KMT2D Função genética

Lisina Metiltransferase 2D

ProteínaCuradoria

Visão geral

KMT2D é uma cromatina metiltransferase associada à metilação do intensificador H3K4. Alterações de perda de função podem perturbar a atividade intensificadora e os programas de linhagem e são recorrentes em malignidades linfóides e em vários tumores sólidos.

Leia o guia de tópicos sobre epigenética e cromatina

Mecanismo Molecular

Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para KMT2D.

Principais Caminhos

  • ·Metilação de H3K4
  • ·Regulação intensificadora
  • ·Organização da cromatina

Associações de Doenças

  • ·Linfoma folicular
  • ·Linfoma difuso de grandes células B
  • ·Síndrome de Kabuki
  • ·Tumores sólidos

Parceiros Funcionais

KMT2CEZH2SMARCB1TET2DNMT3A

Perguntas comuns sobre KMT2D

O que o KMT2D faz?

KMT2D participa da metilação do H3K4, regulação do Enhancer, organização da cromatina. KMT2D é uma cromatina metiltransferase associada à metilação do intensificador H3K4. Alterações de perda de função podem perturbar a atividade intensificadora e os programas de linhagem e são recorrentes em malignidades linfóides e em vários tumores sólidos.

Por que o KMT2D é relevante para a pesquisa do câncer?

Sua relevância relatada inclui linfoma folicular, linfoma difuso de grandes células B, síndrome de Kabuki. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.

As respostas são baseadas em literatura revisada por pares do PubMed e em bancos de dados genéticos selecionados. Leia nosso guia completo sobre função genética →