SMARCB1 Função genética
Regulador dependente de actina associado à matriz relacionada a SWI/SNF do membro 1 da subfamília B da cromatina
Visão geral
SMARCB1 é uma subunidade central do complexo de remodelação da cromatina SWI/SNF. A perda bialélica é um evento definidor em tumores rabdóides malignos e em vários outros tipos de tumores raros, onde interrompe os programas normais de intensificação e controle de linhagem.
Mecanismo Molecular
Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para SMARCB1.
Principais Caminhos
- ·Remodelação da cromatina SWI/SNF
- ·Regulação intensificadora
- ·Controle de linhagem
Associações de Doenças
- ·Síndrome de predisposição ao tumor rabdóide
- ·Tumor rabdóide maligno
- ·Sarcoma epitelióide
Parceiros Funcionais
Perguntas comuns sobre SMARCB1
O que o SMARCB1 faz?
SMARCB1 participa da remodelação da cromatina SWI/SNF, regulação do Enhancer, controle de linhagem. SMARCB1 é uma subunidade central do complexo de remodelação da cromatina SWI/SNF. A perda bialélica é um evento definidor em tumores rabdóides malignos e em vários outros tipos de tumores raros, onde interrompe os programas normais de intensificação e controle de linhagem.
Por que o SMARCB1 é relevante para a pesquisa do câncer?
Sua relevância relatada inclui síndrome de predisposição ao tumor rabdóide, tumor rabdóide maligno, sarcoma epitelióide. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.