PALB2 基因功能
BRCA2 的合作伙伴和本地化者
蛋白质策划
概述
PALB2 连接 BRCA1 和 BRCA2，并帮助将 BRCA2–RAD51 机制定位在 DNA 双链断裂处。致病性种系变异可增加乳腺癌和胰腺癌的风险，并可能导致双等位基因丢失后的同源重组缺陷。
分子机制
尚无详细的机制数据 PALB2.
关键途径
- ·同源重组
- ·DNA双链断裂修复
- ·范可尼贫血途径
疾病协会
- ·遗传性乳腺癌
- ·胰腺癌易感性
- ·范可尼贫血
研究活动
PALB2 是一个积极研究的目标：大约 40+ 提及它的临床试验目前正在 ClinicalTrials.gov 上招募。试验活动反映了研究兴趣，而非已证实的益处——设计、终点和人群差异很大。
追踪 PALB2 试验
每天以通俗易懂的语言总结新的和改变的肿瘤学试验。
职能合作伙伴
常见问题 PALB2
PALB2 有什么作用？
PALB2 参与同源重组、DNA 双链断裂修复、范可尼贫血途径。 PALB2 连接 BRCA1 和 BRCA2，并帮助将 BRCA2-RAD51 机制定位在 DNA 双链断裂处。致病性种系变异可增加乳腺癌和胰腺癌的风险，并可能导致双等位基因丢失后的同源重组缺陷。
为什么 PALB2 与癌症研究相关？
其报告的相关性包括遗传性乳腺癌、胰腺癌易感性、范可尼贫血。确切的改变、检测和疾病背景决定了结果可以支持什么。
答案基于来自 PubMed 和精选基因数据库的同行评审文献。 阅读我们的基因功能完整指南 →