جميع وظائف الجينات
مسارات الإشاراتدليل حجر الزاوية

مسار الإشارة PI3K/AKT/mTOR

يدمج مسار PI3K/AKT/mTOR إشارات عامل النمو والمغذيات والطاقة لتنظيم بقاء الخلية ونموها واستقلابها. يمكن أن يزيد السرطان من مخرجات المسار في العقد المختلفة: يمكن لطفرات النقطة الساخنة PIK3CA تنشيط الوحدة الفرعية الحفزية p110α، ويمكن أن يؤدي فقدان PTEN إلى تقليل إزالة إشارة الدهون PIP3، ويمكن لـ AKT1 E17K تغيير توظيف الغشاء، ويمكن أن توفر تعديلات المستقبل أو RAS مدخلات أولية. وتتقارب هذه الأحداث جزئيًا، لكنها غير قابلة للتبديل بيولوجيًا أو سريريًا.

إجابة سريعة

يقوم تنشيط RTK بتجنيد ثنائي مغاير PI3Kα (p110α–p85) إلى الغشاء، حيث يفسفر p110α PIP2 → PIP3. يعارض PTEN هذا التفاعل عن طريق نزع الفسفرة PIP3 → PIP2. يقوم PIP3 بتجنيد AKT عبر مجال PH الخاص به؛ PDK1 فسفوريلات AKT Thr308 و mTORC2 فسفوريلات Ser473 لتنشيط AKT الكامل. يقوم AKT بعد ذلك بتفسفر أكثر من 100 ركيزة - بما في ذلك TSC2 (تنشيط mTORC1)، وMDM2 (مهين p53)، وBAD (منع موت الخلايا المبرمج)، وGSK3β (تثبيت MYC) - مما يخلق رابطة مركزية للتكاثر والبقاء.

نظرة عامة على الآلية

يقوم تنشيط RTK بتجنيد ثنائي مغاير PI3Kα (p110α–p85) إلى الغشاء، حيث يفسفر p110α PIP2 → PIP3. يعارض PTEN هذا التفاعل عن طريق نزع الفسفرة PIP3 → PIP2. يقوم PIP3 بتجنيد AKT عبر مجال PH الخاص به؛ PDK1 فسفوريلات AKT Thr308 و mTORC2 فسفوريلات Ser473 لتنشيط AKT الكامل. يقوم AKT بعد ذلك بتفسفر أكثر من 100 ركيزة - بما في ذلك TSC2 (تنشيط mTORC1)، وMDM2 (مهين p53)، وBAD (منع موت الخلايا المبرمج)، وGSK3β (تثبيت MYC) - مما يخلق رابطة مركزية للتكاثر والبقاء.

مسار PI3K / AKT / mTOR

RTK / KRASمنشط المنبعPI3K-p110αPIK3CAPIP3AKTAKT1 · AKT2 · AKT3mTORC1PTENS6K1→ تعليقات IRS-14EBP1الترجمةسلبيردود الفعل
كيناز / إشارةالجين الورميمثبط الورمالإخراج الخلوييمنع

مسار خطوة بخطوة

1
تفعيل RTK لـ PI3Kα

فسفوريلات RTKs المرتبطة بـ Ligand (EGFR، HER2، IGF1R) التي تقوم بتوظيف نطاقات p85 SH2، مما يخفف تثبيط p85 بوساطة p110α. في الوقت نفسه، يرتبط GTP-KRAS مباشرة بـ p110α RBD، مما يوفر مدخلات تنشيط مستقلة عن RTK.

2
جيل PIP3 ومعارضة PTEN

يحفز p110α الموضعي بالغشاء الفسفرة لـ PIP2 → PIP3 في الموضع D3. يتصدى PTEN لهذا عن طريق إزالة الفسفرة PIP3 → PIP2. يعكس مستوى PIP3 المستقر التوازن الديناميكي بين أنشطة PI3K وPTEN - التي تعطلت بسبب طفرة PIK3CA أو فقدان PTEN.

3
توظيف وتفعيل AKT

يقوم PIP3 بتجنيد AKT عبر مجال تماثل البليكسترين (PH)، مما يتسبب في تغيير تكويني. فسفوريلات PDK1 (التي تم تجنيدها أيضًا بواسطة PIP3) AKT Thr308 (حلقة T، تنشيط جزئي). mTORC2 فسفوريلات Ser473 (عزر مسعور، التنشيط الكامل وخصوصية FOXO).

4
فسفرة الركيزة AKT

فسفوريلات AKT النشطة BAD (Ser136، منع موت الخلايا المبرمج)، MDM2 (Ser166/186، p53 المهين)، TSC2 (Thr1462، تنشيط mTORC1)، GSK3β (Ser9، تثبيت سيكلين D1 وMYC)، وFOXO1/3a (Thr24/Ser256، حظر المؤيدة للاستماتة BIM والنسخ p27).

5
تنشيط تخليق البروتين mTORC1

يتيح تعطيل TSC2 بوساطة AKT لـ RHEB-GTP تنشيط mTORC1 على السطح الليزوزومي. mTORC1 فسفوريلات S6K1 (Thr389) و4EBP1 (مواقع متعددة)، مما يؤدي إلى التولد الحيوي للريبوسوم والترجمة المعتمدة على الحد الأقصى للرنا المرسال المعزز للنمو.

6
ردود فعل سلبية S6K1 على IRS-1

يتم تنشيط S6K1 بواسطة mTORC1 فسفوريلات IRS-1 عند بقايا السيرين المثبطة، مما يقلل من مستقبل الأنسولين → إشارة PI3K. تحد هذه التغذية الراجعة السلبية من سعة المسار، ولكنها تنشط AKT بشكل متناقض عندما يتم حظر mTORC1 بواسطة الراباميسين/الإيفيروليموس - وهو الأساس الميكانيكي لتنشيط AKT التعويضي على مثبطات mTOR.

مدى ملاءمة المرض

تحدث طفرات PIK3CA في حوالي 30% من حالات سرطان الثدي HR+ وهي أكثر التغيرات الجينية القابلة للتنفيذ شيوعًا في هذا المرض. يؤثر فقدان PTEN على حوالي 30% من الأورام الدبقية وسرطانات البروستاتا. يدفع المسار السرطان من خلال أربع آليات أساسية: مقاومة موت الخلايا المبرمج بوساطة AKT (الفسفرة السيئة)، وتخليق البروتين وانتشاره بواسطة mTORC1، وتثبيط p53 بوساطة MDM2، وتثبيط FOXO3a الذي يمنع التعبير الجيني المؤيد للاستماتة.

الآثار العلاجية

تمت الموافقة على ألبيليسيب (مثبط PI3Kα) + فولفيسترانت لعلاج سرطان الثدي HR+/HER2− المتحول PIK3CA. تمت الموافقة على Capivasertib (مثبط عموم AKT) + فولفيسترانت لعلاج سرطان الثدي +HR المتغير AKT1/PIK3CA/PTEN. تمت الموافقة على Everolimus (مثبط mTORC1) لعلاج RCC وسرطان الثدي وشبكات البنكرياس ولكنه يتسبب في تنشيط AKT المتناقض عبر تخفيف ردود الفعل IRS-1. تهدف مثبطات PI3K/mTOR المزدوجة (gedatolisib) إلى سد كلا الذراعين في وقت واحد.

الأسئلة الشائعة

لماذا يؤدي تثبيط mTOR مع Everolimus إلى تنشيط AKT بشكل متناقض؟

ينشئ mTORC1 → S6K1 → IRS-1 حلقة تغذية مرتدة سلبية: يفسفر S6K1 IRS-1 عند السيرينات المثبطة، مما يقلل توظيف PI3K في مستقبل الأنسولين. عندما يقوم Everolimus بحظر mTORC1/S6K1، يتم تخفيف هذه التعليقات، مما يسمح بإشارة PI3K → AKT أقوى. والنتيجة هي فسفرة AKT Thr308 وتفعيل FOXO3a، مما قد يعارض التأثير المضاد للتكاثر لتثبيط mTOR.

ما الذي يميز البيليزيب عن مثبطات البان PI3K؟

يمنع البيليزيب (BYL719) بشكل انتقائي PI3Kα (p110α)، وهو الشكل المتماثل المشفر بواسطة PIK3CA. مثبطات Pan-PI3K التي تمنع أيضًا PI3Kδ (المخصب بالخلايا الليمفاوية) تسبب كبت المناعة والتهاب القولون مما يحد من الجرعة. تعمل انتقائية PI3Kα الخاصة بـ Alpelisib على تقليل السمية المناعية مع استهداف الشكل الإسوي المحدد المتحور في سرطان الثدي - وهو الأساس لمؤشره العلاجي المتفوق في مرض PIK3CA المتحور.

استكشاف الجينات الرئيسية

مقالات ذات صلة

مقارنة تعديلات PIK3CA وPTEN وAKT1

قارن بين طفرات النقطة الساخنة PIK3CA وفقدان PTEN وAKT1 E17K: حيث يعمل كل منهما، وما هي الاختبارات التي تكتشفها ولماذا لا تكون المؤشرات الحيوية قابلة للتبديل.

مسار PI3K/AKT/mTOR في السرطان

دليل كامل لمحور إشارات PI3K/AKT/mTOR — المسار الأكثر تغيرًا في السرطان البشري — بما في ذلك طفرات PIK3CA، وفقدان PTEN، والمثبطات المعتمدة.

شرح أهم الجينات الكابتة للأورام

افهم كيف تعمل الجينات الكابتة للورم - بما في ذلك TP53 وBRCA1 وPTEN وRB1 - كمكابح للجينوم، وما يحدث عندما يتم فقدها في السرطان.

طفرات EGFR في NSCLC: الاختبار والمثبطات والمقاومة

فهم طفرات EGFR الحساسة في NSCLC، وكيفية تفسير الاختبار الجزيئي، وكيف يختلف تضخيم T790M، وC797S، وMET وآليات المقاومة الأخرى.

تضخيم HER2: الآلية والعلاج الموجه والمقاومة

كيف يؤدي تضخيم جين HER2 إلى تحفيز إشارات المستقبل التأسيسي، وكيف يستغل تراستوزوماب والأجسام المضادة المترافقة مع الأدوية فرط التعبير عن HER2، واستراتيجيات العلاج الناشئة ذات انخفاض HER2.

اكتشف وظائف الجينات الأخرى

منظمات موت الخلايا المبرمج

موت الخلايا المبرمج — موت الخلية المبرمج — هو الآلية النهائية لتثبيط الورم في الخلية، حيث يقضي على الخلايا غير القابلة للإصلاح

BCL2TP53AKT1

مسار الإشارات EGFR-KRAS-BRAF-MEK-ERK في السرطان

يقوم مسار إشارات EGFR بتحويل ارتباط EGF خارج الخلية إلى إشارات تكاثرية وبقاء داخل الخلايا عبر

EGFRKRASBRAF

تكوين الأوعية الدموية للورم

مع تضخم الأورام الصلبة، تؤدي حدود الانتشار إلى خلق مناطق تعاني من نقص الأكسجة وإجهاد المغذيات. العديد من الأورام تستجيب بالزيادة

VEGFAHIF1AAKT1

جينات تنظيم دورة الخلية

يخضع انقسام الخلايا لمذبذب كيميائي حيوي مبني من الكينازات المعتمدة على السيكلين (CDKs) وتنظيم السيكلين الخاص بها.

CDK4RB1CDKN2A

إصلاح إعادة التركيب المتماثل

تعمل إعادة التركيب المتماثل (HR) على إصلاح تكسر شريط الحمض النووي المزدوج بشكل أساسي في S/G2، عندما يتوفر كروماتيد شقيق

BRCA1ATMPTEN

مسار إشارات RAS/MAPK

تعتبر سلسلة RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) واحدة من أقدم مسارات الإشارات التكاثرية والمحفوظة في حقيقيات النوى

KRASBRAFPIK3CA
عرض جميع وظائف الجينات

المراجع

  1. 1فرومان دا، وآخرون. (2017). مسار PI3K في الأمراض البشرية. الخلية. PubMed 28802002
  2. 2إنجلمان جيه إيه، لوه جيه، كانتلي إل سي (2006). تطور إنزيمات فوسفاتيديلينوسيتول 3-كيناز كمنظم للنمو والتمثيل الغذائي. نات القس جينيه. PubMed 16847462
  3. 3لابلانت إم، ساباتيني دي إم (2012). إشارات mTOR في التحكم في النمو والمرض. الخلية. PubMed 22649782
  4. 4صامويلز واي، إريكسون ك (2006). PI3K المسبب للسرطان ودوره في السرطان. العملة أوبين أونكول. PubMed 19460998