MSH2 Función genética
Homólogo 2 de MutS
Descripción general
MSH2 forma complejos de reconocimiento de errores de coincidencia con MSH6 o MSH3. La pérdida de MSH2 puede desactivar la reparación de desajustes y provocar inestabilidad de los microsatélites; Las variantes patogénicas hereditarias están asociadas con el síndrome de Lynch.
Mecanismo molecular
Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para MSH2.
Vías clave
- ·Reparación de errores de coincidencia de ADN
- ·Estabilidad de microsatélites
- ·Reconocimiento de daños en el ADN
Asociaciones de enfermedades
- ·Síndrome de Lynch
- ·Cáncer colorrectal
- ·Cáncer de endometrio
- ·Síndrome de Muir-Torre
Actividad Investigadora
MSH2 es un objetivo estudiado activamente: aproximadamente 30+ ensayos clínicos que lo mencionan actualmente se están reclutando en ClinicalTrials.gov. La actividad de los ensayos refleja el interés de la investigación, no un beneficio comprobado: los diseños, los criterios de valoración y las poblaciones varían ampliamente.
Seguimiento de pruebas de MSH2
Ensayos oncológicos nuevos y modificados, resumidos en lenguaje sencillo cada día.
Socios Funcionales
Preguntas comunes sobre MSH2
¿Qué hace MSH2?
MSH2 participa en la reparación de errores de coincidencia del ADN, la estabilidad de microsatélites y el reconocimiento de daños en el ADN. MSH2 forma complejos de reconocimiento de discrepancias con MSH6 o MSH3. La pérdida de MSH2 puede desactivar la reparación de desajustes y provocar inestabilidad de los microsatélites; Las variantes patogénicas hereditarias están asociadas con el síndrome de Lynch.
¿Por qué MSH2 es relevante para la investigación del cáncer?
Su relevancia reportada incluye el síndrome de Lynch, el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.