MUTYH Función genética
ADN glicosilasa MutY
Descripción general
MUTYH es una ADN glicosilasa en la reparación por escisión de bases que elimina las adeninas mal emparejadas con la guanina oxidada. Las variantes patógenas bialélicas de la línea germinal causan poliposis asociada a MUTYH, mientras que una única variante patogénica tiene una implicación de riesgo diferente y generalmente menor.
Mecanismo molecular
Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para MUTYH.
Vías clave
- ·Reparación por escisión de base
- ·Reparación de daños oxidativos en el ADN
- ·Mantenimiento del genoma
Asociaciones de enfermedades
- ·Poliposis asociada a MUTYH
- ·Predisposición al cáncer colorrectal
- ·Poliposis duodenal
Socios Funcionales
Preguntas comunes sobre MUTYH
¿Qué hace MUTYH?
MUTYH participa en la reparación por escisión de bases, la reparación de daños oxidativos en el ADN y el mantenimiento del genoma. MUTYH es una ADN glicosilasa en la reparación por escisión de bases que elimina las adeninas desapareadas con la guanina oxidada. Las variantes patógenas bialélicas de la línea germinal causan poliposis asociada a MUTYH, mientras que una única variante patogénica tiene una implicación de riesgo diferente y generalmente menor.
¿Por qué MUTYH es relevante para la investigación del cáncer?
Su relevancia reportada incluye poliposis asociada a MUTYH, predisposición al cáncer colorrectal, poliposis duodenal. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.